Frambupodcasten

Caroline er en voksen dame som har Prader-Willis syndrom. Dette er en genetisk diagnose hvor kroppens sult- og metthetsregulering er påvirket og tilstanden medfører økt sannsynlighet for overspising. Personer med diagnosen står derfor i fare for å utvikle sykelig overvekt, noe som tidligere var tilfellet for Caroline. Men dette har nå endret seg. Caroline har gått ned 80 kg og lever et mye sunnere og bedre liv. Hvordan fikk hun til det? Klinisk ernæringsfysiolog Marianne Nordstrøm og kommunikasjonsrådgiver Christoffer Hals fra Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser drar på besøk til Caroline på Nordstrand i Oslo for å lære mer om suksesskriterier for positiv livssilsendring og gode helse -og omsorgstjenester til personer med Prader-Willis syndrom. De møter Caroline, miljøarbeider Ann Lisbeth Myhre og avdelingsleder Dejan Radivojevic som jobber i tjenestene der Caroline bor. Det er viktig å oppnå en god kjemi for å få til et godt samarbeid, sier Ann-Lisbeth Myhre, og legger til at vektreduksjonen har gitt Caroline mer selvtillit og at hun nå elsker å gå turer. Dejan Radivojevic sier at det er viktig med god turnusordning for personalet, vedtak som sikrer mulighet for tett oppfølging av hva Caroline spiser og at huset er godt praktisk tilrettelagt for de som bor der. Caroline har for eksempel ikke kjøkken i leiligheten sin, noe som gjør at hun ikke kan lage mat på eget initiativ. Det krever god kommunikasjon mellom Caroline og personalet, slik at mat som leveres til Carolines leilighet alltid kommer til faste avtalte tidspunkter, og eventuelle avvik på dette må tydelig kommuniseres med Caroline. Dette skaper en trygghet og forutsigbarhet for Caroline, samtidig som det gjør det enkelt å følge anbefalinger fra kostholdsplanen som klinisk ernæringsfysiolog har satt opp. En annen viktig faktor for de positive endringene som Caroline har vært igjennom, er det gode samarbeidet mellom personalet og Carolines pårørende, sier Radivojevic. Personalet og mor har en god og fleksibel dialog hvor de kan ta opp eventuelle utfordringer fortløpende. Det er viktig å være tilgjengelig for de pårørende. Caroline har utviklet seg positivt på alle nivåer, sier Radivojevic avslutningsvis. Hun har gått ned 80 kg, hun kan bevege seg fritt og hun elsker nå å være fysisk aktiv.

Gabriel har diagnosen Duchennes muskeldystrofi som er en alvorlig og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon. Kjæresten til Gabriel heter Maren og hun har diagnosen cerebral parese. Både Gabriel og Maren bruker rullestol og benytter seg av assistenter. I denne episoden vil du høre et intervju med Gabriel. Gabriel snakker om det å leve i parforhold når man har en sjelden diagnose og funksjonsnedsettelse. Tema som blir tatt opp er blant annet selvstendighet, retten til et privatliv, hjelpemidler, fellesaktiviteter og problemstillinger rundt bruk av assistenter. Avslutningsvis snakker Gabriel om hvordan han og Maren tar vare på kjærligheten i hverdagen og hvor godt det er å være et par. Gabriel blir intervjuet av spesialpedagog på Frambu, David Bahr.

Genteknologien er i rivende utvikling. Hva betyr det for deg som jobber med sjeldne diagnoser? For mange er genetikk et fremmed og vanskelig tema, men for de som får en sjelden og arvelig diagnose kommer genetikken plutselig tett på. En større genteknologisk verktøykasse gir oss i dag bedre mulighet til å kartlegge gener å finne årsaker til en sjelden diagnose. Teknologien vil også gi oss mer presise måter å behandle sykdommer på fremover. Hør Terje Nærland - NevSom, Sidsel Egedal - OUS og Sigrid Bratlie – Bioteknologirådet i samtale med studiovert Marit Skram – NevSom. Denne podcastepisoden ble laget av den nasjonale kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser, som Frambu er en del av. Finn mer informasjon på www.sjelden.no

Podkast – sjeldne dobbelt-pårørende. I denne podkasten får vi høre en samtale mellom forfatter Torill Knutsen Øy og ergoterapeut Solvor S. Skaar. Seniorrådgiver Lise Beate Hoxmark kommer også med kommentarer. I intervjuet forteller Torill om to sider ved det å være pårørende som fortjener økt oppmerksomhet: det å være pårørende til noen som har en sjelden diagnose, og det å være pårørende til ektefelle og barn med samme sjeldne diagnose, det vi kaller dobbelt-pårørende. Hun understreker behovet for å bli hørt i den viktige pårørenderollen for å skape trygghet for sine familiemedlemmer med en sjelden diagnose. Samtidig fremholder hun betydningen av å bli sett som den hun er, som en person med egne behov. Frambus erfaring er at disse to aspektene forsterkes hos dobbelt-pårørende som oftere opplever at de er mer alene i utøvelsen av pårørenderollen. Pårørendes situasjon og deres betydning for den de er pårørende til, blir i økende grad lagt merke til og synliggjort i offentlige dokumenter. Det har for eksempel nylig kommet bestemmelser som gjelder barn som pårørende. Det finnes nå en egen paragraf i helse- og omsorgstjenesteloven som omhandler kommunens ansvar overfor pårørende. Her heter det at kommunen skal tilby nødvendig pårørendestøtte blant annet gjennom opplæring og veiledning, avlastning og omsorgsstønad. Dette er viktige tiltak.

Astrid forteller i dette podkastintervjuet om hvordan det er å leve med Klippel-Trenaunays syndrom. Hun har blant annet en fot som er større enn den andre foten og snakker om utfordringer med å finne sko. Astrid opplever å ha et helt vanlig aktivt liv som innebærer oppfølging av tre barn og 100% jobb, men hun har også opplevd noen av symptomene ved diagnosen som blodpropp og hudinfeksjoner. Klippel-Trenaunays syndrom hører til gruppen overvekstsyndromer. Klippel-Trenaunays syndrom kjennetegnes blant annet av medfødte karmisdannelser i vener, lymfe og kapillærer. Et ben eller en arm kan bli tykkere og lengre enn den andre. Noen får også større eller sammenvokste tær eller fingre. Hudforandringer og infeksjoner, årebrokk og økt risiko for blodpropp er vanlig. Symptomer ved syndromet kan variere mye fra person til person. Noen merker lite til symptomer mens det for andre kan forårsake omfattende funksjonsnedsettelser. Intellektuell og motorisk utvikling er som regel normal. Kurskoordinator og sykepleier Kari Stenslie på Frambu intervjuer Astrid og kommunikasjonsrådgiver Christoffer Hals på Frambu innleder og gir en kort medisinsk oversikt over syndromet. Klippel-Trenaunays syndrom hører til gruppen overvekstsyndromer. Klippel-Trenaunays syndrom kjennetegnes blant annet av medfødte karmisdannelser i vener, lymfe og kapillærer. Et ben eller en arm kan bli tykkere og lengre enn den andre. Noen får også større eller sammenvokste tær eller fingre. Hudforandringer og infeksjoner, årebrokk og økt risiko for blodpropp er vanlig. Symptomer ved syndromet kan variere mye fra person til person. Noen merker lite til symptomer mens det for andre kan forårsake omfattende funksjonsnedsettelser. Intellektuell og motorisk utvikling er som regel normal. Kurskoordinator og sykepleier Kari Stenslie på Frambu intervjuer Astrid og kommunikasjonsrådgiver Christoffer Hals på Frambu innleder og gir en kort medisinsk oversikt over syndromet. Les mer på www.frambu.no