Со дна постучали

Героиня нашего выпуска — Эльвира Савченко, блогер и мама особенной девочки Алисы. Беременность Эльвиры протекала без осложнений: она проходила все скрининги и делала УЗИ. Дочка родилась доношенной, но по всем показателям выглядела как семимесячный младенец. Оказалось, что у девочки была задержка внутриутробного развития. Сразу после рождения Алиса оказалась в реанимации, и врачи запросили у Эльвиры разрешение на обширное обследование ребенка. "После родов я была в шоке. У меня было очень высокое давление, которое не удавалось снизить, — вспоминает Эльвира. — Ребенок в реанимации, я плачу, а меня кладут в палату с девушкой, у которой ребенок был с ней после родов. Не знаю, зачем они так поступили. Кажется, персоналу не было дела до чужих чувств. Мне разрешали приходить в реанимацию и сцеживать молоко. Сейчас я понимаю, что туда пускали только родителей, чьи дети находились на грани жизни и смерти". Алиса выкарабкалась, но развивалась очень медленно. Когда Эльвира начала учить дочку есть, малышка засыпала посреди кормления от усталости. В три месяца Эльвира смогла сделать Алисе генетический анализ, который показал хромосомную аномалию — дупликацию длинного плеча 4-й хромосомы. "До года она не держала голову, — говорит Эльвира. — У Алисы слабый мышечный корсет, гипотония; она может двигать руками, но не может осознанно что-то взять ими. Сейчас она научилась переворачиваться на живот, приподнимать голову. Но это не её собственное развитие, а титанический труд реабилитологов. Я долго надеялась, что это просто отставание в развитии, что всё наладится, что она сможет выровняться относительно сверстников. А потом розовые очки разбились, как обычно, стёклами вовнутрь, и было столько боли, столько обиды. Оставалось два варианта: либо жить в этой боли и обиде, винить непонятно кого — себя или ребёнка; либо учиться с этим жить и делать всё возможное для своего ребёнка. Я выбрала второй путь". Мы поговорили с Эльвирой о том, как она выстроила свою жизнь заново вокруг потребностей Алисы. Эльвира рассказала, почему боялась сообщить мужу и родственникам о рождении дочери, а затем долго не решалась признаться родным, что происходит с ребёнком на самом деле. Мы обсудили, как она искала и создавала для себя круг поддержки, а также как нашла его онлайн, преодолев чувство стыда и ощущение полной изоляции. Кроме того, Эльвира поделилась, как она борется за каждую реабилитацию для дочки и как пришла к мысли, что просто обязана заботиться о себе.  ____________ Канал Эльвиры в Телеграм [https://t.me/elli_alisa] ____________ Другие наши выпуски о детях с редкими заболеваниями и их родителях:  Вера Макарова и сын с с нарушением в гене HNRNPH2 [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-29]  Регина Вереикина и дочка с делецией первой хромосомы [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-135] Ольга Кабалык и сын синдромом дефицита транспортера глюкозы [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-72] _____________ Наш телеграм-канал [https://t.me/sodnachannel]

Героиня выпуска - Алевтина Махмудова, реабилитолог для людей с ДЦП, которая также живет с этим диагнозом и активно рассказывает о жизни с ним.  “Мне уже 30 лет, я прогрессирую год от года и буду делиться тем, что у меня есть, чтобы у других людей тоже появились эти возможности, — объясняет Алевтина. — Я не хочу проживать это только для себя. Я хочу делиться опытом с другими. В моем детстве и юности толковой информации о ДЦП было мало, а систематизированной — ещё меньше. Я бы хотела разложить свой диагноз на настолько понятные вещи, чтобы люди могли по нему проходить, как по маршруту.” Алевтина родилась сильно недоношенной и перенесла асфиксию. Ей провели множество операций на протяжении жизни, и в то время у этих процедур не было альтернативы. При этом Аля признаёт, что если бы могла вернуть мышцы в дооперационное состояние и найти хорошего тренера-реабилитолога — как это возможно сделать сегодня — она бы многое отдала, чтобы это сделать. Кстати, если вы посмотрите её видеоинтервью или просто послушаете записи, вы заметите, что она часто выглядит и звучит как абсолютно здоровый человек. “Для того, чтобы мимикрировать под здорового человека, мне приходится собираться и проявлять очень мощный самоконтроль, — признаётся Аля. — Я прекрасно знаю, как мой голос звучит в записи, знаю, как контролировать себя, а дальше уже по совокупности факторов: есть ли у меня силы и желание. Всё-таки это большая работа.” В жизни Али вообще всегда было много работы: учеба в школе, где все предметы были на английском языке, а одноклассники - со всего мира и практически без особенностей здоровья, где было довольно неудобно ходить с тростью или на костылях, поэтому Аля вынуждена была передвигаться самостоятельно. Кроме того, она осилила обучение по двум программам — российской и зарубежной, а затем учёбу в двух вузах. И спорт всегда играл важную роль: сначала обязательная ЛФК, затем современный мечевой бой и бразильское джиу-джитсу. При этом у Али всегда был особый подход к выбору тренеров. “Когда я выбираю тренера, мне всегда важно, чтобы это был человек с амбициями, тогда мы сможем претендовать на высокий результат, — объясняет Аля. — Когда я решила заниматься мечевым боем, я написала президенту Федерации. Я понимала, что если она разрешит, и мы начнем заниматься, то у нас всё получится. Никто не будет чинить препятствия. Так и получилось.” Усердная работа в режиме 5/2 принесла невероятный прогресс. Алевтина пришла на тренировки, держась за руку бабушки, и могла идти по стенке. Сейчас Але 30 лет, она переехала в другой город, сняла квартиру, освоила общественный транспорт. Сегодня Аля полностью способна обеспечить себя самостоятельно. Мы пообщались с Алей о том, как она прошла этот путь и кто её поддерживал. Алевтина рассказала, как в 25 лет она пережила почти полный откат в навыках — вплоть до утраты самостоятельной ходьбы, — но затем полностью восстановилась и продолжила прогрессировать. Она также поделилась историей о том, как приняла решение открыть спортивную студию для взрослых с инвалидностью и почему, если бы знала то, что знает сейчас, никогда бы этого не сделала. ______________ Видео с Алевтиной:  Канал Али в YouTube [https://www.youtube.com/channel/UCRobL1tTu0f2GwEfxipUXJQ] Фильм проекта "Вдох Вдох" [https://www.youtube.com/watch?v=bGieeJR5BP8] Как фехтование ставит на ноги [https://www.youtube.com/watch?v=3e4jssZTQms] _______________ Другие выпуски о жизни с ДЦП:  Саша Полякова [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-105]: магистратура Вышки, ДЦП и 8 языков Юля Ракитина [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-118]: реабилитация нон-стоп и самостоятельная жизнь в Англии _______________ Наш телеграм-канал [https://t.me/sodnachannel]

Героиня выпуска — Елена Аргина, блогерка и боец, которая уже 5 месяцев борется с миелобластным лейкозом. "У меня начали появляться синяки, знаете, в моменты, когда ты что-то задеваешь и не замечаешь даже — обычно в этом месте и не появилось бы ничего, — вспоминает Лена. — А тут они становились большие, почти чёрные, а потом стали возникать даже без ударов, просто так. Сначала мне казалось, что это даже забавно. Но друзья увидели и сказали, чтобы я бежала к доктору. На самом деле внутри я уже понимала, что это ненормально". Когда Лене пришли результаты исследований, она переслала их другу-онкологу и сама заметила, что в анализах очень много отклонений от нормы — Лена долго работала в медицинской сфере и немного разбиралась в том, как их читать. Друг посоветовал ей ехать в больницу и предупредил дежурного врача. "Терапевт в приёмном отделении подошла ко мне и сказала, чтобы я не переживала, ведь химия всё лечит; и я подумала, что меня это не успокаивает, ведь придётся пройти через химию, стать лысой, как в тех картинках, которые всегда пугали, — вспоминает Лена. — Конечно, у меня была надежда, что всё займёт несколько недель, а потом уже стало понятно, что лечение — на месяцы". Лена окунулась в больничный быт, в котором терялся контроль над телом и личной свободой. Врачи практически не разговаривали с ней, а медсёстры приносили лекарства и часто не объясняли, что конкретно будут делать, как можно отреагировать на препарат и что делать, если станет плохо. Мы поговорили с Леной о том, как она выстраивала работу с врачом, как ей подбирали лечение и почему она так тяжело переживала побочные эффекты. А ещё Лена рассказала, зачем решила завести блог и обратиться к онкопсихологу. ______________________ Другие выпуске о тех, кто борется или боролся с раком:  Таня Ртищева и лимфома Ходжкина [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-131] Маро Микоян и рак желудка [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-129] Мария Вихарькова и рак шейки матки [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-124] Ирина Якобсон и рак кишечника [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-112] Тамара Федорчук и ретинобластома [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-59]  Катя Талипова [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-87] и неуловимая злокачественная опухоль у её дочки Оксана Заика, рак молочной железы и предательство близких [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-3]  Ольга Занозина и ампутация ноги после победы над раком [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-4] ____________________ Наш телеграм-канал [https://t.me/sodnachannel]

Героиня выпуска — Кристина Макеева, блогерка и девушка-киборг. Уже два года она передвигается на протезе, а до октября 2022 года практически ничего не знала о людях с ограниченными возможностями. «Мы с мужем были на пешеходном переходе, — вспоминает она. — Подошли, когда горел зеленый свет, оставалось секунд десять. Я решила не рисковать и дождаться следующего «зеленого света». Мне так было спокойнее — я не люблю бегать. Пока мы стояли и разговаривали, девушка на каршеринге нарушила ПДД, столкнулась с другой машиной и полетела в нашу сторону. Муж как-то успел отпрыгнуть, а я растерялась. Всё произошло за секунду — с разбитым капотом и ослепляющими фарами она врезалась в меня и впечатала в стену дома». Операция в больнице длилась около четырёх часов. Врачи не были уверены, что Кристина выживет. Она потеряла много крови, у неё «вылетел» коленный сустав, были порваны две артерии (одна из которых забилась тромбами), перебит малоберцовый нерв, а также не было 17,5 см кости. В течение двух месяцев врачи пытались спасти ногу Кристины, но малоберцовый нерв так и не заработал, лишив её шансов на эндопротезирование и нормальную ходьбу. Медики предложили три варианта: оставить несгибаемую ногу, которую можно лишь волочить за собой; провести протезирование с пересадкой мышечной ткани из другой части тела; или ампутировать ногу. После долгих раздумий Кристина согласилась на ампутацию, осознавая, что это оптимальный вариант для возвращения к нормальной жизни. Мы поговорили с Кристиной о том, как она привыкала к жизни в новом теле и сколько времени потребовалось, чтобы принять случившееся. Она рассказала, как справлялась с фантомными болями, училась ходить на протезе и почему теперь ей необходимы регулярные спортивные тренировки. Кроме того, мы обсудили, как эта история повлияла на отношения с мужем, что случилось с виновницей аварии и почему для Кристины так важны социальные сети. ____________________ Наши выпуски о людях-киборгах:  Наташа Гросс и сын, который потерял ступню и стал паралимпийцем [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-108] Спортсменка, «киборг из Липецка» Ирина Скачкова потеряла ногу в аварии   [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-95] Блогерка Тамара Брюхнова в детстве попала под поезд  [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-79]  Мастер спорта Лиля Рашитова, в детстве ампутировали ногу [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-74]   Преподавательница танцев Ольга Лукина, в аварии потеряла руку  [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-58]  Блогерка Татьяна Пустовалова в аварии потеряла ногу [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-56]   Блогер Ибрагим Ибрагимов потерял ногу во время теракта [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-34]   Журналистка Вера Шатилова в аварии потеряла руку [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-21]   Модель Ольга Занозина после борьбы с раком решилась на ампутацию ноги [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-4]   ____________________ Наш телеграм-канал [https://t.me/sodnachannel]

Героиня выпуска — Регина Вереикина, блогерка и мама особенной девочки Алины, у которой редкая генетическая аномалия, связанная с поломкой первой хромосомы. До рождения дочери Регина мало что знала об особенных детях и сложностях, с которыми сталкиваются их родители. О том, что у дочки есть особенности развития, она узнала на поздних сроках беременности. “Я сделала неинвазивный пренатальный тест на 13‑й неделе беременности, — вспоминает Регина. — Но дальше его отправляют в Москву, и нужно ждать результаты. Так получилось, что мне результат пришёл, когда беременность была уже 25 недель. На этом сроке уже ничего не сделаешь”. Оказалось, что у ребёнка поломка первой хромосомы, задержка развития и микроцефалия. Что будет с девочкой дальше, как она будет развиваться и какие навыки сможет освоить — врачи не знают и прогнозов не дают. “У малышки делеция первой хромосомы, — объясняет Регина. — Точнее, 1q42.13q44. Поломка настолько редкая, что у неё даже нет названия, её открыли совсем недавно. Сейчас в мире детей с поломкой 1q4 примерно 200, по некоторым источникам даже меньше. Конкретно с Алининой поломкой пока обнаружено 2 человека — это включая её”. Мы поговорили с Региной о том, как она подобрала реабилитацию для дочки, как устроен их день и сколько стоят лечебные процедуры. Также Регина рассказала, как осталась с Алиной одна и научилась жить сегодняшним днём. А ещё мы обсудили, как она оценивает перспективы Алины и какое будущее для неё считает оптимальным. __________________________ Наши герои с орфанными заболеваниями: Вера Макарова [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-29] — сын родился с нарушением в гене HNRNPH2, которое приводит к серьезной задержке развития. Вера рассказала, как добилась диагноза для Бори— первого в России ребенка с официально подтвержденным заболеванием; как нашла в США невролога, которая занимается этой генетической поломкой, и стала волонтером фонда Yellow Brick Road Project — его основали такие же мамы. Екатерина Сигитова [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-63], врач, писательница и психотерапевтка, живет с ихтиозом, редким генетическим заболеванием. Оно характеризуется сухой, шелушащейся кожей с обилием чешуек и трещин разного диаметра и качества. Ольга Кабалык [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-72] — сын родился с синдромом дефицита транспортера глюкозы. Это редкое генетическое заболевание, поражающее центральную нервную систему. В мире таких людей чуть больше 500, в России — порядка 50 человек. Таисия Шеремет [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-73], блогерка и журналистка, живет с муковисцидозом (кистозным фиброзом). Это генетическое заболевание, при котором не могут нормально работать слизистые оболочки. Инна Становая [https://so-dna-postuchali.mave.digital/ep-57] живет с болезнью Помпе (гликогеноз II типа). Редкое заболевание, связанное с дефицитом фермента кислой мальтазы в лизосомах. В организме человека с этим диагнозом отсутствует нужный фермент. В результате накапливается особое вещество — гликоген. Он разрушает структуру мышц.  __________________________ Наш телеграм-канал [https://t.me/sodnachannel]