20 de mayo, día mundial del síndrome Williams

23 de junio, día mundial de la telangiectasia hemorrágica

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, en el marco del Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, conversamos con Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e Investigadora en Ciencias Médicas adscrita al Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán. La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos pequeños. Se caracteriza por la formación de múltiples telangiectasias (pequeños vasos dilatados) y malformaciones arteriovenosas que pueden aparecer en distintos órganos: piel, mucosas, pulmones, hígado y cerebro. Su herencia es autosómica dominante, por lo que basta con heredar una sola copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad. El diagnóstico clínico se establece con los criterios de Curaçao: sangrados recurrentes (sobre todo hemorragias nasales que suelen empezar en la infancia), telangiectasias visibles en la piel y las mucosas, malformaciones arteriovenosas viscerales y antecedentes familiares directos. Para confirmarlo y evaluar su extensión, los especialistas usan pruebas de imagen como la ecocardiografía, la tomografía computarizada y la resonancia magnética, que son clave para detectar malformaciones de órganos internos. Las pruebas genéticas, además, permiten identificar variantes en genes como ACVRL1, ENG o SMAD4. Aún no hay cura, pero el tratamiento ofrece varias opciones para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves. Para los sangrados nasales se recurre a la humidificación del aire, medicamentos tópicos y, en casos más graves, a procedimientos para cauterizar los vasos dilatados. Para las hemorragias internas o las malformaciones de órganos mayores se emplean terapias como la embolización o la cirugía. También es importante tratar la anemia causada por los sangrados repetidos y mantener un seguimiento médico estrecho, especialmente en pacientes pediátricos, para detectar a tiempo cualquier complicación. HAZ EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO AQUÍ: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Cure HHT: https://curehht.org/ [https://curehht.org/] Hereditary Hemorraghic Telangiectasia Foundation International (HHT Foundation): https://uia.org/s/or/en/1100054603 [https://uia.org/s/or/en/1100054603] VASCERN HHT Working Group: https://vascern.eu/ [https://vascern.eu/]  UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/ [https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/] International HHT Guidelines: https://hhtguidelines.org/ [https://hhtguidelines.org/] Asociación HHT España: https://www.asociacionhht.org/ [https://www.asociacionhht.org/] HHT Ireland: https://hhtireland.org/ [https://hhtireland.org/]  NORD: https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/ [https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/] OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/774 [https://www.orpha.net/es/disease/detail/774] GeneReviews HHT: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/]  NIH GARD HHT: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia] #HHTDayAwarenessDay ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

23 de junio, día mundial del raquitismo hipofosfatémico ligado al X

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X, nos acompaña la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica general y especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien actualmente cursa su doctorado en el Centro Médico Erasmus en los Países Bajos. La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno hereditario raro del metabolismo mineral, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Esta condición sistémica y crónica se debe a variantes del gen PHEX, lo que provoca una actividad excesiva de la hormona FGF23. Este desequilibrio reduce la reabsorción renal de fosfato y altera el metabolismo de la vitamina D activa, lo que impide la mineralización normal de los tejidos óseo y dental. Clínicamente, se manifiesta en la infancia con raquitismo, caracterizado por un arqueamiento progresivo de las extremidades inferiores, marcha anormal y baja estatura. A diferencia de lo que se suele pensar, no es una condición exclusivamente pediátrica; en la vida adulta, los pacientes desarrollan osteomalacia, osteoartritis, entesopatía, abscesos dentales recurrentes y dolor musculoesquelético crónico que afecta su calidad de vida y su movilidad. El diagnóstico oportuno es un reto y requiere un alto índice de sospecha clínica ante deformidades óseas o antecedentes familiares, respaldado por un estudio de laboratorio que evidencie niveles séricos bajos de fosfato y se confirme mediante un panel genético para identificar variantes patogénicas en PHEX. Aunque actualmente no existe una cura definitiva, el manejo terapéutico busca mitigar las complicaciones y mejorar la homeostasis del fosfato. Tradicionalmente, se emplea una estrategia conservadora basada en la suplementación con fosfato y vitamina D activa. Sin embargo, un avance en el tratamiento es burosumab, un anticuerpo monoclonal que bloquea la acción de FGF23 y actúa sobre la fisiopatología de la enfermedad, lo que mejora el pronóstico y la calidad de vida de quienes conviven con esta condición. TE INVITAMOS A REALIZAR EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: XLH Network: https://xlhnetwork.org/ [https://xlhnetwork.org/]  International XLH Alliance: https://xlhalliance.org/ [https://xlhalliance.org/]  NIH GARD — Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D-refractory rickets: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/familial-x-linked-hypophosphatemic-vitamin-d-refractory-rickets [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/familial-x-linked-hypophosphatemic-vitamin-d-refractory-rickets] GeneReviews — PHEX-Related Hypophosphatemia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/] OMIM — Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant; XLH: https://omim.org/entry/307800 [https://omim.org/entry/307800] OMIM — PHEX: https://omim.org/entry/300550 [https://omim.org/entry/300550] Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/89936 [https://www.orpha.net/es/disease/detail/89936]  Cebras México: https://cebrasmexico.org.mx/ [https://cebrasmexico.org.mx/] #XLHAwarenessDay #EnfermedadesRaras #HipofosfatemiaLigadaAlX ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

23 de junio, día mundial del síndrome Dravet

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Dravet conversando con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico genetista, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) 2023-2025 y adscrito al CRIT Quintana Roo. El síndrome Dravet, descrito originalmente como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo poco frecuente y de inicio temprano. Suele aparecer durante el primer año de vida, casi siempre alrededor de los seis meses, en lactantes que hasta entonces estaban sanos. Empieza con crisis convulsivas prolongadas —febriles o afebriles, generalizadas o focales— que muchas veces se acompañan de mioclonías, es decir, sacudidas musculares breves e involuntarias.Con el tiempo, aparece  la farmacorresistencia: las crisis dejan de responder a los antiepilépticos habituales. Esa actividad epiléptica que no cede, junto con la disfunción neurológica de fondo, afecta de manera significativa el neurodesarrollo. Se nota en el retraso motor, dificultades del lenguaje, rasgos del espectro autista y problemas de conducta. El diagnóstico exige sospecharlo a tiempo y se apoya en los cambios observados en el electroencefalograma. En lo genético, la gran mayoría de los casos se debe a variantes patogénicas en el gen SCN1A, que codifica la subunidad alfa-1 de los canales de sodio de las neuronas. La mayoría son variantes de novo —aparecen en el paciente y no se heredan—, aunque también hay casos familiares con expresividad clínica variable. El tratamiento es complejo y debe ajustarse a cada paciente. Se usan fármacos como el ácido valproico, el clobazam y el stiripentol, y la dieta cetogénica también ha mostrado beneficios. Y una advertencia importante: los bloqueadores de canales de sodio, como la carbamazepina o la lamotrigina, están contraindicados, porque pueden empeorar las crisis. TE INVITAMOS A REALIZAR EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Fundación Síndrome Dravet: https://dravetfoundation.eu/ [https://dravetfoundation.eu/] Dravet Syndrome Foundation: https://dravetfoundation.org/ [https://dravetfoundation.org/] FB Fundación Síndrome Dravet: https://www.facebook.com/Fundacion.Sindrome.de.Dravet/?locale=es_LA [https://www.facebook.com/Fundacion.Sindrome.de.Dravet/?locale=es_LA] Apoyo Dravet: https://www.apoyodravet.eu/ [https://www.apoyodravet.eu/] Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/33069 [https://www.orpha.net/es/disease/detail/33069] FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/dravet-sindrome-de [https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/dravet-sindrome-de] Hospital Universitario La Paz: https://www.hospitallapaz.es/ [https://www.hospitallapaz.es/]  Hospital General Universitario Gregorio Marañón: https://www.hospitalgregoriomaranon.es/ [https://www.hospitalgregoriomaranon.es/]  Hospital Clínic Barcelona: https://www.clinicbarcelona.org/ [https://www.clinicbarcelona.org/]  Nicklaus Children's Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/ [https://www.nicklauschildrens.org/] #dravetawarenessday #SíndromeDravet #EnfermedadesRaras ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

21 de junio, día internacional de la encefalopatía epiléptica relacionada con SYNGAP

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5: Rare Spotlights, que explora enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Internacional de Concientización sobre SYNGAP1 y contamos con la participación del Dr. Andrés Jiménez Gómez, neurólogo, pediatra y especialista en discapacidades del neurodesarrollo en Baylor College of Medicine y en Texas Children's Hospital en Houston, TX, USA. La encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SYNGAP1 es un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por variantes patogénicas heterocigotas o deleciones en el gen SYNGAP1. Este gen codifica la proteína SynGAP, esencial para la plasticidad sináptica y el desarrollo de circuitos cerebrales implicados en el aprendizaje y la memoria. Cuando hay haploinsuficiencia, se altera la excitabilidad sináptica, lo que da lugar a un cuadro caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y una epilepsia generalizada que con frecuencia incluye crisis de ausencia con mioclonías palpebrales, crisis mioclónico-atónicas o caídas. Además, los pacientes suelen presentar hipotonía, alteraciones severas del lenguaje, problemas motores y, en una proporción relevante, rasgos del espectro autista y dificultades conductuales. El diagnóstico definitivo de esta condición no puede realizarse únicamente por clínica o  por electroencefalograma; requiere una prueba genética molecular, como un panel genético, exoma o genoma, para identificar la variante o deleción en el gen SYNGAP1. Las primeras señales suelen ser el retraso motor y del lenguaje durante la infancia, mientras que las crisis epilépticas suelen aparecer entre los seis meses y los tres años de vida. Actualmente, no existe una cura para el síndrome, por lo que el manejo es multidisciplinario y de soporte. El tratamiento se centra en reducir las convulsiones mediante medicamentos anticonvulsivantes (como ácido valproico, levetiracetam o clobazam) y en mejorar la calidad de vida mediante terapias de lenguaje, física y ocupacional, así como intervenciones conductuales. La investigación activa busca desarrollar terapias genéticas o medicamentos de precisión en el futuro. TE INVITAMOS A REALIZAR EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios: CURE SYNGAP1 (global / EE. UU.): https://curesyngap1.org/ [https://curesyngap1.org/] CURE SYNGAP1 Argentina: https://curesyngap1.org/argentina/ [https://curesyngap1.org/argentina/] Fundación Syngap1 (Argentina): https://syngap1.com.ar/ [https://syngap1.com.ar/] OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/SYNGAP1 [https://www.orpha.net/es/disease/gene/SYNGAP1] NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/encefalopatia-epileptica-y-del-desarrollo-asociada-al-gen-syngap1/ [https://rarediseases.org/es/rare-diseases/encefalopatia-epileptica-y-del-desarrollo-asociada-al-gen-syngap1/] Fondo de Investigación SYNGAP: https://curesyngap1.org/ [https://curesyngap1.org/] #Splash4Syngap #SYNGAP1 #EnfermedadesRaras ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

21 de junio, día mundial de la esclerosis lateral amiotrófica

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Mundial de Concientización sobre la ELA/MND, que se conmemora cada 21 de junio. Para hablar del tema conversamos con la Dra. Martha Peña Preciado, médica cirujana y neuróloga del grupo interdisciplinario de esclerosis lateral amiotrófica del Instituto Roosevelt, en Bogotá. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras del cerebro, del tronco encefálico y de la médula espinal. Estas neuronas controlan movimientos voluntarios como caminar, hablar, tragar y respirar; cuando degeneran, los músculos pierden la señal nerviosa, se debilitan, presentan fasciculaciones, se atrofian y dejan de funcionar poco a poco. Es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente del mundo.Suele empezar con  una debilidad focal —por ejemplo, en una mano, una pierna o los músculos de la cara— y se extiende a otras partes del cuerpo. Puede afectar la marcha, la destreza de las manos, el habla, la deglución, la nutrición y la respiración.El diagnóstico combina la evaluación clínica con los paraclínicos y se apoya en criterios actualizados, como los de Gold Coast, que ayudan a identificar la enfermedad más temprano: basta con documentar signos de neurona motora superior e inferior en al menos una región del cuerpo, o signos de neurona motora inferior en dos regiones. Esta actualización importa porque permite intervenir a tiempo, antes de que la enfermedad llegue a fases terminales. También hay que descartar diagnósticos diferenciales mediante electromiografía, estudios de neuroconducción y resonancia magnética, además de estudios de laboratorio dirigidos.La mayoría de los casos son esporádicos, pero un porcentaje presenta un componente genético asociado a variantes en genes como C9ORF72, SOD1, TARDBP y FUS. Por eso conviene realizar estudios genéticos con  un panel molecular, sobre todo para identificar variantes para las que existen opciones de tratamiento disponibles o en desarrollo.El tratamiento es interdisciplinario e involucra neurología, neumología, rehabilitación, fisioterapia, fonoaudiología y nutrición, con la idea de intervenir de forma temprana para modificar la evolución de la enfermedad. Incluye tratamiento farmacológico con riluzol en todos los casos, que puede prolongar modestamente la supervivencia, y terapias específicas como el tofersen para los casos asociados a variantes en SOD1. A esto se suman la ventilación mecánica no invasivacon presión positiva binivelada, un control nutricional estricto para mantener el peso —que ayuda a preservar la función muscular— y un programa de rehabilitación temprana. El cuidado paliativo, la autonomía y la dignidad de los pacientes y sus familias son componentes centrales del manejo. Te invitamos a responder el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en estos sitios: International Alliance of ALS/MND Associations: https://www.als-mnd.org/ [https://www.als-mnd.org/] ALS Association: https://www.als.org/ [https://www.als.org/]  Motor Neuron Disease Association: https://www.mndassociation.org/ [https://www.mndassociation.org/] NEALS (Network of Excellence for ALS): https://neals.org/ [https://neals.org/] ELATAM: https://elatam.org/ [https://elatam.org/] NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5786/amyotrophic-lateral-sclerosis [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5786/amyotrophic-lateral-sclerosis]  NINDS: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als [https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als] #ALSMNDWithoutBorders #EsclerosisLateralAmiotrófica #EnfermedadesRaras ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.