Malattie rare e tumori rari

EHA 2026: nuove speranze per l’EPN e progressi in LMC

Dall’EHA 2026 di Stoccolma arrivano dati che cambiano la prospettiva su due malattie ematologiche complesse.Per l’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) — una malattia rara del sangue che in Italia riguarda circa 500 persone — i nuovi risultati presentati al congresso mostrano come oggi sia possibile controllare la patologia nel lungo periodo, un traguardo impensabile fino a pochi decenni fa, quando la sopravvivenza media non superava i 25 anni dalla diagnosi.Ne abbiamo parlato con Antonio Risitano, Presidente dell’International PNH Interest Group, che ci ha spiegato cos’è l’EPN, perché è così difficile da gestire e cosa significano questi nuovi dati per i pazienti.Buone notizie anche sul fronte della leucemia mieloide cronica (LMC): asciminib continua a confermare efficacia e tollerabilità nei pazienti di nuova diagnosi.A commentare i risultati è Raffaele Palmieri dell’Università di Roma Tor Vergata.Un’edizione di EHA che porta segnali concreti di progresso per la comunità ematologica.

Belzutifan rimborsabile in Italia: nuova opzione per la malattia di von Hippel‑Lindau

L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità di belzutifan per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di von Hippel‑Lindau (VHL), una patologia genetica rara e multisistemica. Il farmaco è indicato nei casi in cui le procedure locali non siano adeguate, in presenza di carcinoma renale a cellule chiare localizzato, emangioblastomi del sistema nervoso centrale o tumori neuroendocrini pancreatici.La VHL colpisce circa 2–3 persone ogni 100mila abitanti, con esordio tipico tra i 20 e i 40 anni, e può dare origine a tumori benigni e maligni in diversi organi.Un aggiornamento importante per la comunità dei pazienti e per il panorama terapeutico delle malattie rare.

Malattie rare e tumori rari

Le malattie rare e i tumori rari sono ancora oggi una sfida aperta per il Sistema Sanitario Nazionale: diagnosi tardive, percorsi frammentati, disuguaglianze nell'accesso alle cure. Dal Lazio, però, potrebbe nascere un modello innovativo. Istituzioni, clinici e associazioni di pazienti si sono riuniti a Roma per tracciare nuove linee di indirizzo regionali, puntando su reti integrate e percorsi multidisciplinari.

Tumore al seno: parlarne può salvare la vita

Tumore al seno in Sardegna: oltre 1.600 nuovi casi ogni anno. La diagnosi precoce, le terapie innovative personalizzate, anche per ridurre il rischio di recidiva, e una comunicazione efficace rappresentano oggi le armi più importanti per migliorare le possibilità di cura e la qualità della vita delle pazienti.A Cagliari, esperti, istituzioni, associazioni dei pazienti e professionisti della sanità si sono confrontati durante l'evento "Tumore al seno: perché parlarne può salvare la vita?", dedicato a una delle principali sfide della salute pubblica.Nel servizio approfondiamo i dati più recenti sul carcinoma mammario nell'isola, il ruolo fondamentale degli screening, l'importanza delle Breast Unit, le nuove strategie terapeutiche e il valore di un approccio multidisciplinare che mette la persona al centro del percorso di cura.

HPV, prevenzione e tumori correlati: a che punto siamo in Italia?

Secondo il Rapporto Piepoli presentato a Roma, cresce la consapevolezza degli italiani sul Papillomavirus Umano (HPV) e aumenta la fiducia nella vaccinazione come strumento di prevenzione. Tuttavia, il nostro Paese è ancora lontano dagli obiettivi fissati per il 2030, che puntano all'eliminazione dei tumori HPV-correlati attraverso una copertura vaccinale e degli screening pari al 90%. Nel servizio analizziamo i dati della ricerca, il ruolo dei medici, delle campagne informative e delle nuove strategie per raggiungere adolescenti e adulti non ancora vaccinati. Un approfondimento su una delle più importanti sfide di salute pubblica dei prossimi anni.