EP11-Variabilidad genética en el gen SCN1A: retos y avances clínicos

EP15 – Investigación e intervención en síndrome de Dravet: nuevos retos

¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras! Raras pero Reales es un programa de divulgación científicadedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, con la participación de invitados especiales que van desde estudiantes y profesores de la Universidad Miguel Hernández (UMH), hasta investigadores externos y profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con la doctora Esther Moraleda Sepúlveda, Profesora Permanente Laboral en la Universidad Complutense de Madrid y Directora del grupo de investigación EITAL. Esther es Doctora en Psicología, además de Licenciada en Psicología y Diplomada en Logopedia. Sus líneas de investigación se centran en las alteraciones del lenguaje en trastornos del neurodesarrollo, en poblaciones con necesidades educativas específicas y en enfermedades raras, tanto en lenguaje oral como escrito. Ha realizado estancias de investigación en Estados Unidos, Portugal, Finlandia y Colombia, contribuyendo al avance internacional en el estudio del lenguaje y la intervención educativa. Este programa está presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y por la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó. Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar ala comunidad afectada por estas enfermedades

EP14 – Descubriendo lo invisible: síndrome de Dravet

¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras! Raras pero Reales es un programa de divulgación científicadedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, con la participación de invitados especiales que van desde estudiantes y profesores de la Universidad Miguel Hernández (UMH), hasta investigadores externos y profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con ladoctora Simona Giorgi, Directora Científica en la Fundación Síndrome de Dravet, donde coordina proyectos de investigación preclínicos y clínicos y gestionacolaboraciones internacionales. Simona es doctora en Biotecnología Sanitaria por la Universidad Miguel Hernández y tiene un Máster en Biotecnologías Farmacéuticas por la Universidad de Bologna. Su labor está orientada a ampliar el conocimiento sobre estaenfermedad rara, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Además, Simona se dedica a la divulgación científica, a combatir el estigma asociado a la epilepsia y la discapacidad, y a brindar apoyo a las familias mediante la promoción de la investigación. Este programa está presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y por la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó. Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar ala comunidad afectada por estas enfermedades

EP13 - Desconexión en la red neuronal: la encefalopatía epiléptica Kv2.1

¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras EnfermedadesRaras! Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, con la participación de invitados especiales que van desde estudiantes y profesores de la Universidad Miguel Hernández (UMH), hasta investigadores externos y profesionales de la industria. En esta ocasión, nos acompaña la Dra. Magdalena Nikolaeva Koleva, profesora ayudante doctora en la Universidad Miguel Hernández. Magdalena cuenta con una sólida trayectoria eninvestigación básica y aplicada, con experiencia en proyectos I+D en la industria biotecnológica y actualmente desarrolla su labor en el Instituto de Investigación, Desarrollo e Innovación en Biotecnología Sanitaria (IDiBE). Su trabajo se centra en comprender el sistema nervioso en condiciones patológicasy diseñar estrategias para modular sus funciones, estudiando una encefalopatía epiléptica rara asociada al canal iónico de potasio Kv2.1. A lo largo del episodio, hablaremos sobre el papel de los canales iónicos en el cerebro, cómo una mutación puede desencadenar crisis epilépticas, y qué tecnologías se empleanpara estudiar estas alteraciones. También abordaremos los retos en el desarrollo de tratamientos, la importancia de la medicina personalizada y cómo la colaboración entre academia e industria puede acelerar la llegada de terapiasinnovadoras. Este programa está presentado por José Ángel Aibar, residente de la Fundación Síndrome de Dravet, y Ana Cantó, Biotecnóloga y estudiante de máster en neurociencias en la UMH. Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por enfermedades raras.

EP12-Tormentas cerebrales, cognición y comportamiento

¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras! Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, con la participación de invitados especiales que van desde estudiantes y profesores de la Universidad Miguel Hernández (UMH), hasta investigadores externos y profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con Juan Manuel Encinas, quien nos ayudará a profundizar en cómo las alteraciones eléctricas del cerebro pueden influir en el desarrollo cognitivo y en la conducta de las personas afectadas por encefalopatías epilépticas. Este programa, presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primer miércoles de cada mes.   Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

EP11-Variabilidad genética en el gen SCN1A: retos y avances clínicos

¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales:Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras! Raras pero Reales es un programa de divulgacióncientífica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados conestas condiciones, con la participación de invitados especiales que van desdeestudiantes y profesores de la Universidad Miguel Hernández (UMH), hastainvestigadores externos y profesionales de la industria. En esta ocasión, nos acompaña la Dra. Susana Boronat,neuropediatra y genetista clínica especializada en encefalopatías epilépticas ydel desarrollo. Con formación en instituciones de prestigio como el HospitalVall d'Hebron y el Massachusetts General Hospital de Boston (HarvardUniversity), la Dra. Boronat comparte su experiencia clínica e investigadora enenfermedades genéticas infantiles, incluyendo el síndrome de Dravet y otraspatologías asociadas al gen SCN1A. A lo largo del episodio, abordamos temas como lavariabilidad fenotípica en pacientes con mutaciones en SCN1A, los retos deldiagnóstico genético, el papel de la medicina de precisión, y la importancia dela colaboración entre profesionales sanitarios y organizaciones de pacientes. Este programa, presentado por José Ángel Aibar,presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, y Ana Cantó, CoordinadoraCientífica de la Fundación. Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a lacomunidad afectada por estas enfermedades raras.