Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

10 de julio, día internacional del síndrome asociado a GLUT1

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Internacional del Síndrome asociado a GLUT1, conversamos con Pablo Videla Vilá, médico pediatra especialista en neurodesarrollo y salud pública en FDNA, sobre esta compleja condición neurometabólica. El síndrome asociado a GLUT1 es una enfermedad genética neurometabólica causada por variantes en el gen SLC2A1, que codifica el transportador GLUT1 en la barrera hematoencefálica. Cuando este transportador falla, el cerebro no recibe suficiente glucosa y entra en una crisis energética, especialmente crítica en la infancia temprana, cuando la demanda cerebral de glucosa es máxima. El espectro clínico es amplio: se manifiesta con epilepsia de inicio temprano(frecuentemente refractaria a fármacos), movimientos oculares paroxísticos, retraso del desarrollo, ataxia y distonía. Algunos pacientes presentan microcefalia adquirida, dificultades del lenguaje y discapacidad intelectual variable. En adolescentes y adultos, el fenotipo puede cambiar hacia el predominio de trastornos del movimiento. Al ser rara, probablemente está subdiagnosticada y puede confundirse con epilepsias atípicas. El diagnóstico temprano es vital y se apoya en tres pilares: la sospecha clínica ante síntomas neurológicos tempranos, el estudio del líquido cefalorraquídeo que revela hipoglucorraquia (glucosa baja en LCR con glucemia normal; relación LCR:sangre <0.4 en casos clásicos o ≤0.6 en fenotipos más leves), y la confirmación genética mediante la identificación de variantes patogénicas en SLC2A1. En cuanto al tratamiento, dado que el problema radica en el ingreso de glucosa a la barrera hematoencefálica, y no en el metabolismo neuronal, la estrategia consiste en proporcionar una fuente de energía alternativa. Esto se logra mediante dietas cetogénicas supervisadas, que inducen al hígado a generar cuerpos cetónicos que pueden atravesar la barrera hematoencefálica y ser utilizados por las neuronas. Existen diversas modalidades útiles: la clásica, la modificada, la dieta Modified Atkins (particularmente útil en adolescentes y adultos) y aquellas con triglicéridos de cadena media. El tratamiento debe individualizarse para cada paciente. Los fármacos antiepilépticos convencionales tienen eficacia limitada y no sustituyen la intervención dietética. TE INVITAMOS A REALIZAR EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: GLUT1 Deficiency Foundation:https://www.g1dfoundation.org/ [https://www.g1dfoundation.org/]  G1DF – Resource Collection: https://www.g1dfoundation.org/resources/ G1DF – GLUT1 Deficiency Resources in Spanish: https://www.g1dfoundation.org/glut1-deficiency-resources-in-spanish/ GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/ Asglutdiece: https://asglutdiece.org/ [https://asglutdiece.org/] #worldGLUTday #forgetfulglut1 #EnfermedadesRaras ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

3 de julio, día internacional del síndrome asociado a FOXG1

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Asociado a FOXG1, conversamos con Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito a la Unidad Médica de Alta Especialidad del Hospital de Ginecopediatría del IMSS en León, Guanajuato, sobre los retos diagnósticos y clínicos de esta compleja patología genética. El síndrome asociado a FOXG1 es un trastorno genético del neurodesarrollo extremadamente raro causado por variantes patogénicas en el gen FOXG1. Este gen es esencial para el desarrollo temprano del cerebro, por lo que las alteraciones en su función afectan profundamente el crecimiento y la organización cerebral. Clínicamente, se caracteriza por un retraso global del desarrollo de moderado a profundo, discapacidad intelectual grave y microcefalia que puede ser congénita o manifestarse en los primeros meses de vida. Los pacientes presentan con frecuencia epilepsia de difícil control, hipotonía y trastornos del movimiento de tipo hipercinético o discinético. Además, pueden existir alteraciones severas del sueño, problemas de alimentación que a veces requieren gastrostomía, y complicaciones visuales o esqueléticas. El diagnóstico del síndrome asociado a FOXG1 inicia con la sospecha clínica ante la presencia de estos signos neurológicos y se apoya en estudios de resonancia magnética cerebral, en los que típicamente se observan anomalías estructurales, como hipoplasia o adelgazamiento del cuerpo calloso, y un patrón giral simplificado. Dado que sus manifestaciones pueden solaparse con otras encefalopatías, como el síndrome de Rett, el diagnóstico confirmatorio requiere un análisis genético molecular para identificar variantes en el gen FOXG1. Actualmente no existe un tratamiento curativo que modifique la historia natural de la enfermedad, por lo que el manejo clínico es estrictamente sintomático y multidisciplinario. Las intervenciones incluyen fármacos anticonvulsivos para el control de la epilepsia, el manejo farmacológico de la espasticidad, así como terapia física, ocupacional y de lenguaje para optimizar la función motora y comunicativa. El soporte nutricional y oftalmológico, así como el acompañamiento psicosocial a las familias, resultan indispensables para mejorar la calidad de vida de los pacientes mientras avanzan las investigaciones en terapias genéticas experimentales. TE INVITAMOS A REALIZAR EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Fundación de Investigación de FOXG1:https://foxg1research.org/ [https://foxg1research.org/]  International FOXG1 Foundation: https://foxg1.org/ [https://foxg1.org/] Asociación FOXG1 España: https://foxg1.es/ [https://foxg1.es/]  Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/561854 [https://www.orpha.net/es/disease/detail/561854] GeneReviews — FOXG1 Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK604176/ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK604176/] MedlinePlus Genetics — FOXG1 syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/foxg1-syndrome/ [https://medlineplus.gov/genetics/condition/foxg1-syndrome/] MedlinePlus Genetics — FOXG1 gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxg1/ [https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxg1/] HGNC — FOXG1 symbol report: https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3811 [https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3811] #FOXG1Awareness #SíndromeAsociadoAFOXG1 #EnfermedadesRaras ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

3 de julio, día internacional del síndrome Rubistein Taybi

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi, conversamos con el Dr. José Antonio Coba Laclé, médico pediatra, Magíster en Genética, estudiante de doctorado en Ciencias de la Salud y fellow en enfermedades raras en el Hospital Pequeno Príncipe en Brasil. El síndrome Rubinstein-Taybi es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, deficiencia del crecimiento postnatal y rasgos faciales distintivos. Las personas con esta condición suelen presentar microcefalia, pulgares y primeros dedos de los pies anchos, y una apariencia facial clásica que incluye cejas muy arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, paladar arqueado y una sonrisa característica. Esta condición se debe a variantes en los genes CREBBP o EP300, que codifican proteínas coactivadoras transcripcionales necesarias para el desarrollo embrionario y posnatal. El síndrome afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluidos el neurodesarrollo, el crecimiento, la estructura ósea y diversos órganos internos. El diagnóstico se basa inicialmente en la observación clínica de estos hallazgos dismorfológicos característicos, lo que lleva a sospechar la condición. Posteriormente, los pacientes son derivados a especialistas, como genetistas o neuropediatras, para su confirmación clínica. La confirmación genética se realiza mediante secuenciación específica de los genes involucrados o del exoma, lo que permite identificar la alteración molecular en aproximadamente el 75-80% de los casos. En cuanto al abordaje terapéutico, no existe una cura específica para este síndrome, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto incluye intervenciones tempranas como  la terapia física,  la terapia ocupacional y  la fonoaudiología, que contribuyen al desarrollo de habilidades motoras, cognitivas y de comunicación. Además, se vigilan y se tratan los problemas médicos asociados, como las cardiopatías, los problemas renales, las alteraciones gastrointestinales, las dificultades respiratorias y los problemas auditivos, que pueden variar considerablemente de un paciente a otro. Los programas educativos especializados, adaptados a las necesidades individuales de cada paciente, y el asesoramiento genético para las familias son piezas centrales del manejo integral de esta condición genética. El seguimiento multidisciplinario continuo, que incluye pediatría, genética, cardiología, nefrología, oftalmología y otras especialidades según sea necesario, es esencial para optimizar los resultados y la inclusión social de las personas afectadas. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Rubinstein-Taybi Syndrome Support Group: https://www.rtsuk.org.uk/ [https://www.rtsuk.org.uk/]  The Rubinstein-Taybi Syndrome Children’s Foundation: https://www.facebook.com/RTSCF [https://www.facebook.com/RTSCF]  Asociación Española para el Síndrome Rubinstein-Taybi: https://rubinsteintaybi.es/ [https://rubinsteintaybi.es/]  RTS-OKI Support Group / Cincinnati Children’s: https://www.cincinnatichildrens.org/service/r/rubinstein-taybi/patient-resources [https://www.cincinnatichildrens.org/service/r/rubinstein-taybi/patient-resources]  Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/783 [https://www.orpha.net/en/disease/detail/783]  OMIM: https://omim.org/entry/180849 [https://omim.org/entry/180849]  GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/] NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7593/rubinstein-taybi-syndrome [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7593/rubinstein-taybi-syndrome] MedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/rubinstein-taybi-syndrome/ [https://medlineplus.gov/genetics/condition/rubinstein-taybi-syndrome/] ERN ITHACA, consenso diagnóstico y manejo: https://ern-ithaca.eu/documentation/diagnosis-and-management-in-rubinstein-taybi-syndrome-first-international-consensus-statement/ [https://ern-ithaca.eu/documentation/diagnosis-and-management-in-rubinstein-taybi-syndrome-first-international-consensus-statement/] Journal of Medical Genetics, consenso 2024: https://jmg.bmj.com/content/61/6/503 [https://jmg.bmj.com/content/61/6/503] #WorldRTSday #RubinsteinTaybi #EnfermedadesRaras ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

28 de junio, dia internacional del tamiz neonatal

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Tamizaje Neonatal, conversamos con la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos del metabolismo y presidente de la Academia Mexicana de Pediatría, sobre el tamiz neonatal y su papel en la prevención. El tamiz neonatal es un programa preventivo de salud pública dirigido a detectar tempranamente padecimientos graves, muchos de ellos raros, congénitos o metabólicos, antes de la aparición de síntomas o de un daño irreversible. En México, el programa inició con el tamiz metabólico neonatal, que evalúa gotas de sangre capilar del recién nacido depositadas en papel filtro. Actualmente existen el tamiz básico y el ampliado, según el sistema de salud. Este programa busca biomarcadores que sugieren condiciones como la fenilcetonuria (causada por variantes en el gen PAH), el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita (asociada al gen CYP21A2), la fibrosis quística (gen CFTR), la galactosemia (gen GALT) o la deficiencia de biotinidasa (gen BTD). La importancia de este procedimiento radica en la era de la prevención: identificar oportunamente a un paciente permite iniciar tratamientos que cambian la historia natural de la enfermedad. Si no se realiza el tamiz, algunas de estas condiciones pueden causar devastaciones neurológicas, discapacidad motora y cognitiva, e incluso la muerte evitable. Un resultado positivo no es un diagnóstico: es una sospecha que requiere pruebas confirmatorias mediante métodos específicos, como la medición de cloruros en sudor o la actividad enzimática. Con detección temprana y tratamiento oportuno, como la administración de levotiroxina o una dieta restringida, los pacientes tienen la oportunidad de llevar una vida normal, acceder a la universidad y formar una familia. TE INVITAMOS A REALIZAR EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: International Neonatal Screening Day: https://neonatalscreeningday.org/ [https://neonatalscreeningday.org/]  International Society for Neonatal Screening: https://www.isns-neoscreening.org/ [https://www.isns-neoscreening.org/] MetabERN: https://metab.ern-net.eu/ [https://metab.ern-net.eu/] Orphanet Newborn Screening Bibliographical Knowledgebase: https://nbs.orphanet.app/ [https://nbs.orphanet.app/] NORD Newborn Screening: https://rarediseases.org/policy-issues/newborn-screening/ [https://rarediseases.org/policy-issues/newborn-screening/] CDC Newborn Screening Quality Assurance Program: https://www.cdc.gov/laboratory-quality-assurance/php/newborn-screening/index.html [https://www.cdc.gov/laboratory-quality-assurance/php/newborn-screening/index.html] (CDC [https://www.cdc.gov/laboratory-quality-assurance/php/newborn-screening/index.html]) Instituto Mexicano del Seguro Social — Tamiz neonatal: https://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/202405/238 [https://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/202405/238] Ley General de Salud, México, Artículo 61: https://mexico.justia.com/federales/leyes/ley-general-de-salud/titulo-tercero/capitulo-v/ [https://mexico.justia.com/federales/leyes/ley-general-de-salud/titulo-tercero/capitulo-v/]  Instituto Nacional de Pediatría:https://www.pediatria.gob.mx/ [https://www.pediatria.gob.mx/]  Hospital Infantil de México Federico Gómez: https://www.himfg.edu.mx/ [https://www.himfg.edu.mx/]  #INSD #TamizNeonatal #EnfermedadesRaras ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

28 de junio, día mundial de la fenilcetonuria y espectro de deficiencia PAH

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria, conversamos con Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos de metabolismo y tamiz neonatal, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría e investigadora en el Instituto Nacional de Pediatría. La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo de la fenilalanina, caracterizado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta alteración metabólica impide la conversión adecuada de la fenilalanina a tirosina, lo que provoca una acumulación tóxica de fenilalanina en la sangre y en el sistema nervioso central. Si no se identifica y se trata de forma oportuna, esta acumulación puede desencadenar neurotoxicidad, lo que puede llevar a una discapacidad intelectual severa e irreversible, además de crisis convulsivas, alteraciones conductuales y problemas del desarrollo neurológico. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, originada por variantes patogénicas bialélicas en el gen PAH, que codifica la enzima afectada. La detección temprana es clave para prevenir el daño neurológico, y la mejor herramienta es el tamiz neonatal. Este tamizaje permite identificar a los recién nacidos en riesgo antes de que se manifiesten los síntomas clínicos, que suelen aparecer durante los primeros meses de vida en los casos no tratados. Cuando el tamiz resulta positivo, es necesario realizar pruebas confirmatorias que midan los niveles de fenilalanina y tirosina en sangre y evalúen la relación entre ambos aminoácidos. No todas las elevaciones de fenilalanina corresponden a la forma clásica de la enfermedad; el espectro abarca desde la hiperfenilalaninemia leve hasta la fenilcetonuria clásica. Por ello, el estudio molecular o genético es esencial para clasificar la severidad y orientar las decisiones terapéuticas. El abordaje principal consiste en una estricta dieta restringida en fenilalanina, que limita la proteína natural de la dieta, complementada con una fórmula libre de fenilalanina para asegurar un adecuado aporte nutricional sin toxicidad. En pacientes con variantes específicas que conservan cierta actividad enzimática residual, el uso de sapropterina, un cofactor sintético, puede mejorar la tolerancia a la fenilalanina en la dieta y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, junto con un control metabólico riguroso y continuo a lo largo de toda la vida, puede modificar la historia natural de esta condición genética y permitir que las personas afectadas tengan un desarrollo cercano a lo normal y una buena calidad de vida. TE INVITAMOS A REALIZAR EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: E.S.PKU — European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria: https://www.espku.org/ [https://www.espku.org/] National PKU Alliance: https://www.npkua.org/ [https://www.npkua.org/] Canadian PKU and Allied Disorders — CanPKU+: https://www.canpku.org/ [https://www.canpku.org/] National Society for Phenylketonuria — NSPKU: https://nspku.org/ [https://nspku.org/] GeneReviews — Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/] Orphanet — Phenylketonuria ORPHA:716: https://www.orpha.net/en/disease/detail/716 [https://www.orpha.net/en/disease/detail/716] NIH GARD — Phenylketonuria: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7383/phenylketonuria [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7383/phenylketonuria] NORD — Phenylketonuria: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/ [https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/] Pacientes Metabólicos INP (YouTube):https://www.youtube.com/@pacientesmetabolicosinp6348 [https://www.youtube.com/@pacientesmetabolicosinp6348]  Pacientes Metabólicos Errores Innatos México (Facebook): https://www.facebook.com/erroresinnatosmexico/ [https://www.facebook.com/erroresinnatosmexico/]  Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, A.C. — PKU México: https://www.pkumexico.org.mx/ [https://www.pkumexico.org.mx/] Guía de Práctica Clínica IMSS — Tratamiento dietético-nutricional del paciente pediátrico y adolescente con fenilcetonuria: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/554GER.pdf [https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/554GER.pdf]  #IPKUDAY2026 #PKUDay #Fenilcetonuria ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.