El síndrome de Mowat Wilson: “A sus 15 meses de edad ni se desplaza ni gatea”

Mastocitosis, de la piel a cualquier parte del cuerpo

Las mastocitosis son un grupo de enfermedades poco frecuentes con una gran variedad de síntomas que impactan directamente en la calidad de vida. Pilar Fernández fue diagnosticada a los 25 años, aunque presentaba síntomas desde el principio. Ella sufre mareos, ausencias, dolor articular y manchas en la piel. Como cuenta en este episodio de Historias Poco Frecuentes, su hijo también ha desarrollado otro tipo de mastocitosis

Enfermedad de Addison y la condena por falta de la hormona del estrés

La enfermedad de Addison así como otras insuficiencias suprarrenales sufren importantes retrasos diagnósticos que ante una crisis suprarrenal puede llegar a ser mortal. Estas patologías se caracterizan por la falta de producción de hormonas como el cortisol o la aldosterona. “Hay personas que sí consiguen una vida normal, pero otras que no”, señala en este capítulo Teresa Valencia, presidenta de Adisen y paciente de insuficiencia suprarrenal

El síndrome de Mowat Wilson: “A sus 15 meses de edad ni se desplaza ni gatea”

En este episodio de Historias Poco Frecuentes hablamos con Luz, madre de Nacho que tiene 15 meses y está diagnosticado con el síndrome de Mowat Wilson, una patología poco frecuente de origen genético y sin cura. 40 personas están disgnosticadas de esta enfermedad que afecta a la capacidad intelectual y motora de estos pacientes

Ataxias: de la falta de avances a rehusar las actividades sociales

Carlos lleva 18 años diagnosticado de ataxia autosómica dominante. Un diagnóstico que llegó tras años de síntomas, los primeros cuando tenía 23 años. “Al ir a correr notaba que tenía dificultades y las achaqué a las zapatillas, pero era debido a lo que venía detrás”. En Historias Poco Frecuentes desgrana lo que supone esta patología y todo aquello que se ha de mejorar en su abordaje

La fibrodisplasia osificante, los “hombres de piedra"

En este capítulo de Historias Poco Frecuentes, abordamos junto al Dr. Javier Bachiller Corral, Jefe de Sección del Servicio de Reumatología en el Hospital Universitario Ramón y Cajal la fibrodisplasia osificante. Se trata de una enfermedad que genera la osificación de los tejidos blandos, creando un segundo esqueleto que provoca una reducción de movilidad. A estos pacientes se ajusta la definición de "hombres de piedra"