28 de junio, dia internacional del tamiz neonatal

28 de junio, dia internacional del tamiz neonatal

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Tamizaje Neonatal, conversamos con la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos del metabolismo y presidente de la Academia Mexicana de Pediatría, sobre el tamiz neonatal y su papel en la prevención. El tamiz neonatal es un programa preventivo de salud pública dirigido a detectar tempranamente padecimientos graves, muchos de ellos raros, congénitos o metabólicos, antes de la aparición de síntomas o de un daño irreversible. En México, el programa inició con el tamiz metabólico neonatal, que evalúa gotas de sangre capilar del recién nacido depositadas en papel filtro. Actualmente existen el tamiz básico y el ampliado, según el sistema de salud. Este programa busca biomarcadores que sugieren condiciones como la fenilcetonuria (causada por variantes en el gen PAH), el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita (asociada al gen CYP21A2), la fibrosis quística (gen CFTR), la galactosemia (gen GALT) o la deficiencia de biotinidasa (gen BTD). La importancia de este procedimiento radica en la era de la prevención: identificar oportunamente a un paciente permite iniciar tratamientos que cambian la historia natural de la enfermedad. Si no se realiza el tamiz, algunas de estas condiciones pueden causar devastaciones neurológicas, discapacidad motora y cognitiva, e incluso la muerte evitable. Un resultado positivo no es un diagnóstico: es una sospecha que requiere pruebas confirmatorias mediante métodos específicos, como la medición de cloruros en sudor o la actividad enzimática. Con detección temprana y tratamiento oportuno, como la administración de levotiroxina o una dieta restringida, los pacientes tienen la oportunidad de llevar una vida normal, acceder a la universidad y formar una familia. TE INVITAMOS A REALIZAR EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: International Neonatal Screening Day: https://neonatalscreeningday.org/ [https://neonatalscreeningday.org/]  International Society for Neonatal Screening: https://www.isns-neoscreening.org/ [https://www.isns-neoscreening.org/] MetabERN: https://metab.ern-net.eu/ [https://metab.ern-net.eu/] Orphanet Newborn Screening Bibliographical Knowledgebase: https://nbs.orphanet.app/ [https://nbs.orphanet.app/] NORD Newborn Screening: https://rarediseases.org/policy-issues/newborn-screening/ [https://rarediseases.org/policy-issues/newborn-screening/] CDC Newborn Screening Quality Assurance Program: https://www.cdc.gov/laboratory-quality-assurance/php/newborn-screening/index.html [https://www.cdc.gov/laboratory-quality-assurance/php/newborn-screening/index.html] (CDC [https://www.cdc.gov/laboratory-quality-assurance/php/newborn-screening/index.html]) Instituto Mexicano del Seguro Social — Tamiz neonatal: https://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/202405/238 [https://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/202405/238] Ley General de Salud, México, Artículo 61: https://mexico.justia.com/federales/leyes/ley-general-de-salud/titulo-tercero/capitulo-v/ [https://mexico.justia.com/federales/leyes/ley-general-de-salud/titulo-tercero/capitulo-v/]  Instituto Nacional de Pediatría:https://www.pediatria.gob.mx/ [https://www.pediatria.gob.mx/]  Hospital Infantil de México Federico Gómez: https://www.himfg.edu.mx/ [https://www.himfg.edu.mx/]  #INSD #TamizNeonatal #EnfermedadesRaras ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

28 de junio, día mundial de la fenilcetonuria y espectro de deficiencia PAH

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria, conversamos con Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos de metabolismo y tamiz neonatal, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría e investigadora en el Instituto Nacional de Pediatría. La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo de la fenilalanina, caracterizado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta alteración metabólica impide la conversión adecuada de la fenilalanina a tirosina, lo que provoca una acumulación tóxica de fenilalanina en la sangre y en el sistema nervioso central. Si no se identifica y se trata de forma oportuna, esta acumulación puede desencadenar neurotoxicidad, lo que puede llevar a una discapacidad intelectual severa e irreversible, además de crisis convulsivas, alteraciones conductuales y problemas del desarrollo neurológico. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, originada por variantes patogénicas bialélicas en el gen PAH, que codifica la enzima afectada. La detección temprana es clave para prevenir el daño neurológico, y la mejor herramienta es el tamiz neonatal. Este tamizaje permite identificar a los recién nacidos en riesgo antes de que se manifiesten los síntomas clínicos, que suelen aparecer durante los primeros meses de vida en los casos no tratados. Cuando el tamiz resulta positivo, es necesario realizar pruebas confirmatorias que midan los niveles de fenilalanina y tirosina en sangre y evalúen la relación entre ambos aminoácidos. No todas las elevaciones de fenilalanina corresponden a la forma clásica de la enfermedad; el espectro abarca desde la hiperfenilalaninemia leve hasta la fenilcetonuria clásica. Por ello, el estudio molecular o genético es esencial para clasificar la severidad y orientar las decisiones terapéuticas. El abordaje principal consiste en una estricta dieta restringida en fenilalanina, que limita la proteína natural de la dieta, complementada con una fórmula libre de fenilalanina para asegurar un adecuado aporte nutricional sin toxicidad. En pacientes con variantes específicas que conservan cierta actividad enzimática residual, el uso de sapropterina, un cofactor sintético, puede mejorar la tolerancia a la fenilalanina en la dieta y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, junto con un control metabólico riguroso y continuo a lo largo de toda la vida, puede modificar la historia natural de esta condición genética y permitir que las personas afectadas tengan un desarrollo cercano a lo normal y una buena calidad de vida. TE INVITAMOS A REALIZAR EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: E.S.PKU — European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria: https://www.espku.org/ [https://www.espku.org/] National PKU Alliance: https://www.npkua.org/ [https://www.npkua.org/] Canadian PKU and Allied Disorders — CanPKU+: https://www.canpku.org/ [https://www.canpku.org/] National Society for Phenylketonuria — NSPKU: https://nspku.org/ [https://nspku.org/] GeneReviews — Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/] Orphanet — Phenylketonuria ORPHA:716: https://www.orpha.net/en/disease/detail/716 [https://www.orpha.net/en/disease/detail/716] NIH GARD — Phenylketonuria: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7383/phenylketonuria [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7383/phenylketonuria] NORD — Phenylketonuria: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/ [https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/] Pacientes Metabólicos INP (YouTube):https://www.youtube.com/@pacientesmetabolicosinp6348 [https://www.youtube.com/@pacientesmetabolicosinp6348]  Pacientes Metabólicos Errores Innatos México (Facebook): https://www.facebook.com/erroresinnatosmexico/ [https://www.facebook.com/erroresinnatosmexico/]  Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, A.C. — PKU México: https://www.pkumexico.org.mx/ [https://www.pkumexico.org.mx/] Guía de Práctica Clínica IMSS — Tratamiento dietético-nutricional del paciente pediátrico y adolescente con fenilcetonuria: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/554GER.pdf [https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/554GER.pdf]  #IPKUDAY2026 #PKUDay #Fenilcetonuria ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

25 de junio, día internacional de los trastornos cromosómicos y génicos raros

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Rare Chromosome and Gene Disorder Awareness Day, nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, citogenetista e investigadora en la Unidad Médica de Investigación en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México, para conversar sobre los trastornos cromosómicos y génicos raros. Los trastornos cromosómicos y génicos raros son un grupo de condiciones muy poco frecuentes que se originan por alteraciones estructurales o numéricas en cualquiera de los 46 cromosomas humanos. Estas anomalías pueden ser balanceadas o desbalanceadas y modifican la función de múltiples genes, lo que afecta el desarrollo de varios órganos y sistemas: el sistema nervioso central, el crecimiento, la función cardíaca y el desarrollo cognitivo. Sospechar una alteración cromosómica es un reto, sobre todo porque los signos y síntomas suelen ser muy variados e inespecíficos. Tras una exploración clínica detallada por especialistas en genética médica, el diagnóstico puede iniciarse con estudios de base, como el cariotipo o el microarreglo cromosómico, que detectan cambios en el número y la estructura de los cromosomas. Cuando se necesita mayor precisión para identificar variantes pequeñas o cambios en genes específicos, se recurre a herramientas de alta resolución, como la secuenciación del exoma, la secuenciación del genoma completo o el mapeo óptico del genoma. El tratamiento varía mucho según los genes involucrados, la extensión de la alteración cromosómica y las manifestaciones clínicas de cada paciente. En los casos que afectan grandes bloques de genes, como las alteraciones estructurales, por ahora no existe un tratamiento curativo que restablezca la dosis génica. Por eso, el manejo se centra en un seguimiento clínico multidisciplinario, con varias especialidades que trabajan en conjunto para tratar los síntomas de cada paciente y mejorar su calidad de vida. Además, conviene ofrecer asesoramiento genético a las familias: les ayuda a comprender la evolución esperada de la condición, las opciones de manejo, el pronóstico y los riesgos de recurrencia en futuros embarazos. En algunos casos, las técnicas de reproducción asistida pueden reducir el riesgo de transmisión hereditaria. TE INVITAMOS A RESPONDER EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Unique (Rare Chromosome Disorder Support Group): https://rarechromo.org/ [https://rarechromo.org/] NORD — National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/ [https://rarediseases.org/] Orphanet: https://www.orpha.net/ [https://www.orpha.net/] OMIM: https://www.omim.org/ [https://www.omim.org/] GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/]  GARD/NIH — Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/ [https://rarediseases.info.nih.gov/] EURORDIS — Rare Diseases Europe: https://www.eurordis.org/ [https://www.eurordis.org/] Sociedad Mexicana de Genética: https://smgac.org.mx/ [https://smgac.org.mx/] Asociación Mexicana de Genética Humana: https://www.amgh.org.mx/ [https://www.amgh.org.mx/] Colegio Mexicano de Genética y Genómica Humana: https://www.cmggh.org/ [https://www.cmggh.org/] Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN): https://www.inmegen.gob.mx/ [https://www.inmegen.gob.mx/] #RareChromoDay #TrastornosCromosómicosRaros #GenéticaMédica ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

23 de junio, día mundial de la telangiectasia hemorrágica

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, en el marco del Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, conversamos con Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e Investigadora en Ciencias Médicas adscrita al Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán. La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos pequeños. Se caracteriza por la formación de múltiples telangiectasias (pequeños vasos dilatados) y malformaciones arteriovenosas que pueden aparecer en distintos órganos: piel, mucosas, pulmones, hígado y cerebro. Su herencia es autosómica dominante, por lo que basta con heredar una sola copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad. El diagnóstico clínico se establece con los criterios de Curaçao: sangrados recurrentes (sobre todo hemorragias nasales que suelen empezar en la infancia), telangiectasias visibles en la piel y las mucosas, malformaciones arteriovenosas viscerales y antecedentes familiares directos. Para confirmarlo y evaluar su extensión, los especialistas usan pruebas de imagen como la ecocardiografía, la tomografía computarizada y la resonancia magnética, que son clave para detectar malformaciones de órganos internos. Las pruebas genéticas, además, permiten identificar variantes en genes como ACVRL1, ENG o SMAD4. Aún no hay cura, pero el tratamiento ofrece varias opciones para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves. Para los sangrados nasales se recurre a la humidificación del aire, medicamentos tópicos y, en casos más graves, a procedimientos para cauterizar los vasos dilatados. Para las hemorragias internas o las malformaciones de órganos mayores se emplean terapias como la embolización o la cirugía. También es importante tratar la anemia causada por los sangrados repetidos y mantener un seguimiento médico estrecho, especialmente en pacientes pediátricos, para detectar a tiempo cualquier complicación. HAZ EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO AQUÍ: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Cure HHT: https://curehht.org/ [https://curehht.org/] Hereditary Hemorraghic Telangiectasia Foundation International (HHT Foundation): https://uia.org/s/or/en/1100054603 [https://uia.org/s/or/en/1100054603] VASCERN HHT Working Group: https://vascern.eu/ [https://vascern.eu/]  UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/ [https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/] International HHT Guidelines: https://hhtguidelines.org/ [https://hhtguidelines.org/] Asociación HHT España: https://www.asociacionhht.org/ [https://www.asociacionhht.org/] HHT Ireland: https://hhtireland.org/ [https://hhtireland.org/]  NORD: https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/ [https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/] OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/774 [https://www.orpha.net/es/disease/detail/774] GeneReviews HHT: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/]  NIH GARD HHT: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia] #HHTDayAwarenessDay ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

23 de junio, día mundial del raquitismo hipofosfatémico ligado al X

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X, nos acompaña la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica general y especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien actualmente cursa su doctorado en el Centro Médico Erasmus en los Países Bajos. La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno hereditario raro del metabolismo mineral, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Esta condición sistémica y crónica se debe a variantes del gen PHEX, lo que provoca una actividad excesiva de la hormona FGF23. Este desequilibrio reduce la reabsorción renal de fosfato y altera el metabolismo de la vitamina D activa, lo que impide la mineralización normal de los tejidos óseo y dental. Clínicamente, se manifiesta en la infancia con raquitismo, caracterizado por un arqueamiento progresivo de las extremidades inferiores, marcha anormal y baja estatura. A diferencia de lo que se suele pensar, no es una condición exclusivamente pediátrica; en la vida adulta, los pacientes desarrollan osteomalacia, osteoartritis, entesopatía, abscesos dentales recurrentes y dolor musculoesquelético crónico que afecta su calidad de vida y su movilidad. El diagnóstico oportuno es un reto y requiere un alto índice de sospecha clínica ante deformidades óseas o antecedentes familiares, respaldado por un estudio de laboratorio que evidencie niveles séricos bajos de fosfato y se confirme mediante un panel genético para identificar variantes patogénicas en PHEX. Aunque actualmente no existe una cura definitiva, el manejo terapéutico busca mitigar las complicaciones y mejorar la homeostasis del fosfato. Tradicionalmente, se emplea una estrategia conservadora basada en la suplementación con fosfato y vitamina D activa. Sin embargo, un avance en el tratamiento es burosumab, un anticuerpo monoclonal que bloquea la acción de FGF23 y actúa sobre la fisiopatología de la enfermedad, lo que mejora el pronóstico y la calidad de vida de quienes conviven con esta condición. TE INVITAMOS A REALIZAR EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: XLH Network: https://xlhnetwork.org/ [https://xlhnetwork.org/]  International XLH Alliance: https://xlhalliance.org/ [https://xlhalliance.org/]  NIH GARD — Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D-refractory rickets: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/familial-x-linked-hypophosphatemic-vitamin-d-refractory-rickets [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/familial-x-linked-hypophosphatemic-vitamin-d-refractory-rickets] GeneReviews — PHEX-Related Hypophosphatemia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/] OMIM — Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant; XLH: https://omim.org/entry/307800 [https://omim.org/entry/307800] OMIM — PHEX: https://omim.org/entry/300550 [https://omim.org/entry/300550] Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/89936 [https://www.orpha.net/es/disease/detail/89936]  Cebras México: https://cebrasmexico.org.mx/ [https://cebrasmexico.org.mx/] #XLHAwarenessDay #EnfermedadesRaras #HipofosfatemiaLigadaAlX ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.