Et sjeldent perspektiv

Hvorfor er det så avgjørende å få en diagnose? Og hvordan er det for pårørende å få vite at det som feiler ens eget barn ikke bare er alvorlig, men også sjeldent? I denne episoden blir vi bedre kjent med Løvemamma Bettina, som er mor til tre barn under utredning for sjeldne diagnoser. MAT-NO-2100412-May 2021

For mange er det en stor lettelse å få stilt en sjelden diagnose, men på den andre siden kan det også være knusende å sitte på fasiten om hva fremtiden kan bringe. I denne episoden møter vi foreldrene Maiken, Anne og Nicolai, som har ulike perspektiver på den psykiske belastningen det er å vite, eller å ikke vite. MAT-NO-2100425

For mange er det en stor lettelse å få stilt en sjelden diagnose, men på den andre siden kan det også være knusende å sitte på fasiten om hva fremtiden kan bringe. I denne episoden møter vi foreldrene Maiken, Anne og Nicolai, som har ulike perspektiver på den psykiske belastningen det er å vite, eller å ikke vite. MAT-NO-2100470

Hva betyr det egentlig at en diagnose er sjelden? Og hvorfor er det så viktig å finne disse diagnosene? I denne episoden møter panelet Marit som fødte en tilsynelatende frisk jente i 1995. Senere ble datteren diagnostisert, som en av de første i Norge, med det sjeldne syndromet VCFS.

Mange sjeldne diagnoser har et genetisk opphav – nettopp derfor er familiehistorikken så viktig i søken etter en diagnose. Men hva skjer når vi begynner å lete i genene – finnes det svar vi helst skulle vært foruten? I denne episoden er det arv og genetikk som står i sentrum og programleder Karoline deler sin historie.