Improving Diagnosis and Clinical Monitoring of Acid Sphingomyelinase Deficiency

Podcast de Annenberg Center for Health Sciences

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Sobre Improving Diagnosis and Clinical Monitoring of Acid Sphingomyelinase Deficiency

Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) is a lysosomal storage disorder that causes accumulation of sphingomyelin in various organs. In addition to a low incidence, ASMD has a heterogeneous presentation that makes management challenging. Join experts Margaret McGovern, MD, PhD, and Pramod Mistry, MD, PhD, in this review of the diagnosis and treatment of patients with ASMD.

Todos los episodios

5 episodios

Emerging Therapies: Efficacy and Safety Data from Phase 3 Trials

* Overview of olipudase alfa * Efficacy and safety of olipudase alfa from phase 2 and 3 trials

26 de may de 2022 - 26 min

Clinical Management and Treatment Monitoring Part 2

* Surveillance recommendations for patients with ASMD * Ongoing symptomatic management and support * Role of liver transplantation

26 de may de 2022 - 10 min

Clinical Management and Treatment Monitoring Part 1

* Initial evaluation and management of ASMD * Clinical trial enrollment

26 de may de 2022 - 4 min

Guidelines for the Diagnosis of ASMD

* Clinical presentations of ASMD * Diagnostic algorithms * Enzymatic testing

26 de may de 2022 - 11 min

Defining ASMD

* Pathophysiology of ASMD * ASMD phenotypes

26 de may de 2022 - 4 min

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