Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

17 de julio, día internacional del síndrome Koolen de Vries

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el síndrome Koolen de Vries, conversamos con Eduardo Esparza García, médico especialista en genética del Centro Médico Nacional de Occidente en el Hospital de Pediatría, para conocer mejor esta condición. El síndrome Koolen de Vries es una condición genética rara que causa anomalías congénitas multisistémicas. Las personas afectadas presentan hipotonía neonatal o infantil, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual leve a moderada. Afecta sobre todo al sistema nervioso central, con trastornos del neurodesarrollo, problemas importantes en la adquisición del habla y el lenguaje expresivo, y epilepsia. También puede comprometer los sistemas cardiovascular, genitourinario y esquelético, con hipermovilidad articular y escoliosis. Los pacientes presentan rasgos faciales distintivos y un perfil conductual sociable. Como ningún signo aislado es patognomónico y el cuadro puede confundirse con otros síndromes del neurodesarrollo, el diagnóstico se apoya en estudios genómicos: en la mayoría de los casos se usan microarrays cromosómicos (CMA) para detectar la deleción submicroscópica en la región 17q21.31 del cromosoma 17, y cuando hay sospecha clínica sin la deleción clásica, se recurre a la secuenciación para identificar variantes patogénicas en el gen KANSL1. No hay cura, por lo que el tratamiento es sintomático, preventivo y multidisciplinario. Se necesita vigilancia médica continua del crecimiento y el desarrollo, atenta a las alteraciones neuropsiquiátricas y a las complicaciones oftalmológicas, audiológicas y renales. La intervención temprana incluye terapia de lenguaje para la apraxia, además de terapia física y ocupacional. El equipo coordina los fármacos anticrisis y, cuando se requiere, la cirugía para corregir anomalías congénitas, con el fin de mejorar la funcionalidad, la autonomía y la calidad de vida. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: KdVS Foundation: https://kdvsfoundation.org/ [https://kdvsfoundation.org/] NIH GARD — Koolen-de Vries syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10727/koolen-de-vries-syndrome [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10727/koolen-de-vries-syndrome] Simons Searchlight — KANSL1: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kansl1/ [https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kansl1/]  Human Disease Genes — KANSL1: https://humandiseasegenes.nl/kansl1 [https://humandiseasegenes.nl/kansl1]  NORD: https://rarediseases.org/organizations/koolen-de-vries-syndrome-foundation/ [https://rarediseases.org/organizations/koolen-de-vries-syndrome-foundation/] OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/96169?name=koolen%20de%20vries&mode=name [https://www.orpha.net/en/disease/detail/96169?name=koolen%20de%20vries&mode=name] NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13242/sindrome-de-koolen-de-vries [https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13242/sindrome-de-koolen-de-vries] MedlinePlus Genetics — Koolen-de Vries syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/koolen-de-vries-syndrome/ [https://medlineplus.gov/genetics/condition/koolen-de-vries-syndrome/] OMIM — Koolen-de Vries Syndrome; KDVS: https://www.omim.org/entry/610443 [https://www.omim.org/entry/610443] ERN ITHACA — llamada de colaboración sobre variantes missense de KANSL1: https://ern-ithaca.eu/our-research-activities/calls-for-collaboration/recruitment-of-patients-with-de-novo-kansl1-missense-variants/ [https://ern-ithaca.eu/our-research-activities/calls-for-collaboration/recruitment-of-patients-with-de-novo-kansl1-missense-variants/] GeneReviews - Koolen-de Vries Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK24676/ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK24676/] #KoolenDeVriesSyndrome #EnfermedadesRaras #KdVS ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

15 de julio, día de concientización de los trastornos asociados al gen CASK

Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, con motivo del CASK Gene Awareness Day, nos acompaña la Dra. Elizabeth Ramos Raudry, médica especialista en genética con posgrado de alta especialidad en neurogenética en Odry Neurogenética y Genética Clínica en Durango, México, para profundizar en esta condición. Los trastornos relacionados con el CASK constituyen un grupo de enfermedades neurológicas raras del neurodesarrollo causadas por variantes patogénicas en el gen CASK, localizado en el cromosoma X, presentando por tanto un patrón de herencia ligada al cromosoma X. Clínicamente, este espectro se divide en dos formas principales: la microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosa (MICPCH), que suele cursar con una afectación más severa y anomalías estructurales cerebrales marcadas, y la discapacidad intelectual ligada al X con o sin nistagmo, donde la afectación cognitiva puede ser más moderada. La presentación clínica es amplia y afecta principalmente al sistema nervioso central, manifestándose desde la infancia temprana con microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de grado variable, hipotonía y, en muchos casos, dificultades severas de alimentación, problemas respiratorios y epilepsia. El diagnóstico de esta condición es complejo y requiere un alto índice de sospecha clínica, con estudios paraclínicos como la resonancia magnética cerebral para evidenciar las alteraciones estructurales características y, de manera confirmatoria, la realización de estudios genéticos moleculares o paneles genéticos para identificar la variante específica en el gen CASK. En cuanto al abordaje terapéutico, actualmente no existe una cura etiológica para la enfermedad, por lo que el manejo debe ser interdisciplinario y personalizado. Este enfoque integral incluye el uso de tratamiento antiepiléptico para el control de las crisis, soporte nutricional intensivo, terapias de rehabilitación física, ocupacional y de lenguaje, así como intervenciones ortopédicas y respiratorias para prevenir complicaciones secundarias y mejorar la calidad de vida de los pacientes. RESPONDE EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: CASK Gene Foundation: https://www.caskgene.org/ [https://www.caskgene.org/] Project CASK: https://www.projectcask.org/ [https://www.projectcask.org/] CASK Research Foundation: https://caskresearch.org/ [https://caskresearch.org/] CASK Coalition (Global CASK Coalition Projects): https://thecaskcoalition.com/ [https://thecaskcoalition.com/] MedlinePlus Genetics — CASK gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/cask/ [https://medlineplus.gov/genetics/gene/cask/] MedlinePlus Genetics — CASK-related intellectual disability: https://medlineplus.gov/genetics/condition/cask-related-intellectual-disability/ [https://medlineplus.gov/genetics/condition/cask-related-intellectual-disability/] #CASKGeneAwarenessDay #EnfermedadesRaras #TerapiaGenica #CASKgenedisorders ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

12 de julio, día internacional del síndrome 17q12

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización del Síndrome 17q12. Para comprender a fondo esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Juárez Melchor, médica genetista adscrita al Hospital General Regional número 36 del IMSS en Puebla, quien nos explica los retos diagnósticos y el abordaje clínico de este síndrome de genes contiguos. El síndrome 17q12 (o microdeleción 17q12) es una enfermedad rara causada por la pérdida heterocigota de una región de aproximadamente 1.4 megabases en el brazo largo del cromosoma 17 (región 1, banda 2). Al ser un síndrome de genes contiguos, la ausencia de múltiples genes en esta región conduce a un cuadro clínico complejo y variable. Entre las manifestaciones más características se encuentra la tríada de alteraciones renales y genitourinarias, alteraciones metabólicas —principalmente la diabetes MODY tipo 5— y manifestaciones del neurodesarrollo o psiquiátricas. Gran parte de este fenotipo se explica por la haploinsuficiencia del gen HNF1B, responsable de las anomalías renales (como la formación de quistes), genitourinarias y endocrinas. Por otro lado, la pérdida del gen LHX1 se asocia estrechamente con las alteraciones del neurodesarrollo, mientras que otros genes de la región, como ACACA, podrían contribuir a los aspectos metabólicos de la condición. La expresión clínica es muy variable, incluso dentro de una misma familia: algunos pacientes pueden presentar únicamente afectación renal, mientras que otros desarrollan retraso del lenguaje, ansiedad, o un riesgo aumentado de esquizofrenia. Para establecer el diagnóstico, se requiere identificar la microdeleción en la región 17q12. El estudio de primera elección es el microarreglo cromosómico, ya que un cariotipo convencional no suele tener la resolución suficiente para detectar alteraciones submicroscópicas. Otras alternativas diagnósticas incluyen la secuenciación del exoma o del genoma, con análisis de CNVs (variantes en el número de copias). En el caso de familiares en riesgo, cuando ya se conoce la alteración en un probando, se puede realizar un estudio dirigido mediante técnicas como FISH o MLPA. Debido a la complejidad de la enfermedad, no existe un tratamiento curativo para reponer la región cromosómica faltante. El abordaje debe ser estrictamente sintomático y multidisciplinario. Este equipo de especialistas incluye nefrología para vigilar la función renal y la hipomagnesemia, endocrinología para el control de la diabetes MODY, neurología y psiquiatría para la atención de los aspectos del neurodesarrollo, y gastroenterología para posibles alteraciones hepáticas. Asimismo, el seguimiento genético clínico es fundamental para derivar a los especialistas adecuados y brindar asesoramiento genético, dado que, aunque el 75% de los casos son de novo, el 25% son heredados y confieren un riesgo del 50% de transmisión en cada embarazo. TE INVITAMOS A REALIZAR EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: 17q12 Foundation:https://www.chromo17q12.org/ [https://www.chromo17q12.org/]  17q12 Foundation: Awareness Day: https://www.chromo17q12.org/awareness-day [https://www.chromo17q12.org/awareness-day] GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562/ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562/] MedlinePlus Genetics: 17q12 deletion syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/17q12-deletion-syndrome/ [https://medlineplus.gov/genetics/condition/17q12-deletion-syndrome/] GARD / NIH: Chromosome 17q12 deletion syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13297/chromosome-17q12-deletion-syndrome [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13297/chromosome-17q12-deletion-syndrome] OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/261265 [https://www.orpha.net/es/disease/detail/261265] Unique / RareChromo: 17q12 Microdeleciones Spanish: https://rarechromo.org/guide/17q12-microdeleciones-spanish/ [https://rarechromo.org/guide/17q12-microdeleciones-spanish/] #Síndrome17q12 #EnfermedadesRaras #HowWeFly ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

10 de julio, día internacional del síndrome asociado a GLUT1

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Internacional del Síndrome asociado a GLUT1, conversamos con Pablo Videla Vilá, médico pediatra especialista en neurodesarrollo y salud pública en FDNA, sobre esta compleja condición neurometabólica. El síndrome asociado a GLUT1 es una enfermedad genética neurometabólica causada por variantes en el gen SLC2A1, que codifica el transportador GLUT1 en la barrera hematoencefálica. Cuando este transportador falla, el cerebro no recibe suficiente glucosa y entra en una crisis energética, especialmente crítica en la infancia temprana, cuando la demanda cerebral de glucosa es máxima. El espectro clínico es amplio: se manifiesta con epilepsia de inicio temprano(frecuentemente refractaria a fármacos), movimientos oculares paroxísticos, retraso del desarrollo, ataxia y distonía. Algunos pacientes presentan microcefalia adquirida, dificultades del lenguaje y discapacidad intelectual variable. En adolescentes y adultos, el fenotipo puede cambiar hacia el predominio de trastornos del movimiento. Al ser rara, probablemente está subdiagnosticada y puede confundirse con epilepsias atípicas. El diagnóstico temprano es vital y se apoya en tres pilares: la sospecha clínica ante síntomas neurológicos tempranos, el estudio del líquido cefalorraquídeo que revela hipoglucorraquia (glucosa baja en LCR con glucemia normal; relación LCR:sangre <0.4 en casos clásicos o ≤0.6 en fenotipos más leves), y la confirmación genética mediante la identificación de variantes patogénicas en SLC2A1. En cuanto al tratamiento, dado que el problema radica en el ingreso de glucosa a la barrera hematoencefálica, y no en el metabolismo neuronal, la estrategia consiste en proporcionar una fuente de energía alternativa. Esto se logra mediante dietas cetogénicas supervisadas, que inducen al hígado a generar cuerpos cetónicos que pueden atravesar la barrera hematoencefálica y ser utilizados por las neuronas. Existen diversas modalidades útiles: la clásica, la modificada, la dieta Modified Atkins (particularmente útil en adolescentes y adultos) y aquellas con triglicéridos de cadena media. El tratamiento debe individualizarse para cada paciente. Los fármacos antiepilépticos convencionales tienen eficacia limitada y no sustituyen la intervención dietética. TE INVITAMOS A REALIZAR EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: GLUT1 Deficiency Foundation:https://www.g1dfoundation.org/ [https://www.g1dfoundation.org/]  G1DF – Resource Collection: https://www.g1dfoundation.org/resources/ G1DF – GLUT1 Deficiency Resources in Spanish: https://www.g1dfoundation.org/glut1-deficiency-resources-in-spanish/ GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/ Asglutdiece: https://asglutdiece.org/ [https://asglutdiece.org/] #worldGLUTday #forgetfulglut1 #EnfermedadesRaras ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

3 de julio, día internacional del síndrome asociado a FOXG1

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Asociado a FOXG1, conversamos con Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito a la Unidad Médica de Alta Especialidad del Hospital de Ginecopediatría del IMSS en León, Guanajuato, sobre los retos diagnósticos y clínicos de esta compleja patología genética. El síndrome asociado a FOXG1 es un trastorno genético del neurodesarrollo extremadamente raro causado por variantes patogénicas en el gen FOXG1. Este gen es esencial para el desarrollo temprano del cerebro, por lo que las alteraciones en su función afectan profundamente el crecimiento y la organización cerebral. Clínicamente, se caracteriza por un retraso global del desarrollo de moderado a profundo, discapacidad intelectual grave y microcefalia que puede ser congénita o manifestarse en los primeros meses de vida. Los pacientes presentan con frecuencia epilepsia de difícil control, hipotonía y trastornos del movimiento de tipo hipercinético o discinético. Además, pueden existir alteraciones severas del sueño, problemas de alimentación que a veces requieren gastrostomía, y complicaciones visuales o esqueléticas. El diagnóstico del síndrome asociado a FOXG1 inicia con la sospecha clínica ante la presencia de estos signos neurológicos y se apoya en estudios de resonancia magnética cerebral, en los que típicamente se observan anomalías estructurales, como hipoplasia o adelgazamiento del cuerpo calloso, y un patrón giral simplificado. Dado que sus manifestaciones pueden solaparse con otras encefalopatías, como el síndrome de Rett, el diagnóstico confirmatorio requiere un análisis genético molecular para identificar variantes en el gen FOXG1. Actualmente no existe un tratamiento curativo que modifique la historia natural de la enfermedad, por lo que el manejo clínico es estrictamente sintomático y multidisciplinario. Las intervenciones incluyen fármacos anticonvulsivos para el control de la epilepsia, el manejo farmacológico de la espasticidad, así como terapia física, ocupacional y de lenguaje para optimizar la función motora y comunicativa. El soporte nutricional y oftalmológico, así como el acompañamiento psicosocial a las familias, resultan indispensables para mejorar la calidad de vida de los pacientes mientras avanzan las investigaciones en terapias genéticas experimentales. TE INVITAMOS A REALIZAR EL QUIZ DE 5 PREGUNTAS SOBRE ESTE EPISODIO EN EL SIGUIENTE ENLACE: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE/ [https://quizrare5.manus.space/] Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Fundación de Investigación de FOXG1:https://foxg1research.org/ [https://foxg1research.org/]  International FOXG1 Foundation: https://foxg1.org/ [https://foxg1.org/] Asociación FOXG1 España: https://foxg1.es/ [https://foxg1.es/]  Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/561854 [https://www.orpha.net/es/disease/detail/561854] GeneReviews — FOXG1 Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK604176/ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK604176/] MedlinePlus Genetics — FOXG1 syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/foxg1-syndrome/ [https://medlineplus.gov/genetics/condition/foxg1-syndrome/] MedlinePlus Genetics — FOXG1 gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxg1/ [https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxg1/] HGNC — FOXG1 symbol report: https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3811 [https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3811] #FOXG1Awareness #SíndromeAsociadoAFOXG1 #EnfermedadesRaras ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.