Genecast

Genecast #052 - A Genômica Vencendo Barreiras: O uso do NGS nas Doenças Raras e o Futuro

🧬 A Genômica Vencendo Barreiras: O Uso do NGS nas Doenças Raras e o Futuro 🚀 O diagnóstico de uma doença rara é uma corrida contra o tempo. Mas como a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) está mudando as regras desse jogo, transformando incertezas em respostas e cuidado? Neste episódio especial do Genecast, exploramos como a genômica está derrubando muros e construindo pontes para o diagnóstico e a inclusão. Com o apoio do Instituto Jô Clemente (IJC), discutimos a evolução da genética e o horizonte dos testes genômicos, cada vez mais rumo a era da medicina de precisão. Atualmente, o IJC está desenvolvendo seu setor de genômica, focado em Sequenciamento de Nova Geração (NGS), para o desenvolvimento de projetos na Triagem Neonatal, Doenças Raras, Deficiência Intelectual e Transtorno do Espectro Autista (TEA). Neste vídeo, debatemos: - A Revolução dos testes genéticos: Do cartiótipo ao Sequenciamento de Nova Geração, como cada técnica acelera o diagnóstico e reduz a "odisséia diagnóstica" das famílias. - Inovação e Ciência: O papel da pesquisa científica na disseminação de conhecimento e na criação de novas rotas de tratamento. - Inclusão e Qualidade de Vida: Por que o diagnóstico genético é o primeiro passo para a educação inclusiva e a inclusão profissional. - O que o Futuro nos Aguarda: O que esperar dos próximos avanços de Testes Genéticos – da avaliação de epiassinatura à integração entre bioquímica e genética molecular. Este episódio é um tributo à missão de promover saúde e defesa de direitos, garantindo que a tecnologia sirva ao propósito maior de transformar vidas. ________________________________________ Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC): O IJC é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que, há 65 anos, promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras. O IJC apoia a Defesa de Direitos das pessoas com deficiência; dissemina conhecimento por meio de pesquisas científicas e inovação; fomenta a Educação Inclusiva e a Inclusão Profissional, além de oferecer assessoria jurídica às famílias das pessoas que atende. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o laboratório do IJC é o maior do Brasil em número de exames realizados, sendo também um centro de referência no tratamento de doenças como a Fenilcetonúria, Deficiência de Biotinidase e o Hipotireoidismo Congênito. ________________________________________ Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rodrigo Fock 🧬 Convidados: Leslie Kulikowski Apoio Institucional: 🤝 Instituto Jô Clemente (IJC) 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Genecast #051 - Vivendo com Acondroplasia: Lutas, Desafios e Esperanças

🌟 Vivendo com Acondroplasia: Lutas, Desafios e o Poder da Voz Materna 👣 A genética nos dá o diagnóstico, mas é a vida real que nos ensina sobre resiliência. Neste episódio do Genecast vamos ouvir quem vive a genética no dia a dia, transformando o amor em ativismo. Recebemos uma convidada muito especial: uma mãe e ativista que compartilha conosco a jornada de sua filha com acondroplasia. Este não é apenas um vídeo sobre uma condição médica; é um manifesto sobre o direito de ocupar espaços e a urgência de uma sociedade mais inclusiva. Neste episódio, mergulhamos em temas como: - O Impacto do Diagnóstico: A transição do susto inicial para a busca por informação e suporte. - Barreiras Invisíveis: O capacitismo, a falta de acessibilidade e os desafios cotidianos que vão muito além da estatura. - O Papel do Ativismo: Como a união de famílias está mudando leis, garantindo tratamentos e criando redes de acolhimento no Brasil. - Escola e Sociedade: A importância da educação inclusiva e do olhar que enxerga a criança antes da condição genética. - Esperança e Futuro: O que as novas tecnologias e medicamentos representam para o bem-estar e a autonomia das próximas gerações. Este vídeo é essencial para famílias que acabaram de receber o diagnóstico, profissionais de saúde que desejam humanizar seu atendimento e para qualquer pessoa que acredita em um mundo onde a diversidade é celebrada, não apenas tolerada. ➡️ Gostou do conteúdo? Inscreva-se e ative as notificações para acompanhar as últimas atualizações da genética médica! Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidada: Mariana Peres Patrocínio: Biomarin Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Genecast #050 - Síndrome de Down: O Cromossomo do Amor

Hoje, 21 de março, celebramos o Dia Internacional da Síndrome de Down, uma data escolhida estrategicamente para remeter à triplicação (trissomia) do cromossomo 21. No Genecast de hoje, vamos muito além da genética clássica para entender a realidade, os avanços e a potência dessas pessoas. Neste episódio especial, "Síndrome de Down e o Cromossomo do Amor", exploramos como a ciência e o acolhimento se unem para garantir que cada indivíduo alcance seu máximo potencial. Desmistificamos conceitos antigos e atualizamos o cenário da saúde e da inclusão. Neste vídeo, debatemos: - A Biologia da Trissomia: O que acontece no cromossomo 21 e como isso se manifesta no desenvolvimento. - Saúde e Vigilância: As principais linhas de cuidado médico, desde a infância até a vida adulta, para garantir qualidade de vida. - Inclusão e Autonomia: Como o suporte adequado transforma a trajetória escolar, social e profissional de pessoas com T21. - O Papel da Família e da Sociedade: A importância de combater o capacitismo e promover uma visão baseada em habilidades e direitos. - Avanços na Genética: O que a ciência atual nos diz sobre o suporte precoce e as terapias de estimulação. Este episódio é um convite à celebração da diversidade e um guia prático para famílias e profissionais que buscam uma genética mais humana e inclusiva. ➡️ Assista, compartilhe e ajude a espalhar informação de qualidade. A inclusão começa com o conhecimento! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Thereza Loureiro e Manuella Galvão Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Genecast #049 - Mulheres na Genética

👩‍⚕️ Mulheres na Genética: Protagonismo, Ciência e o Cuidado que Transforma 🧬 Neste episódio especial em celebração ao Dia Internacional da Mulher, o Genecast presta uma homenagem às mulheres que dedicam suas vidas à Genética Médica. Mais do que uma celebração, este vídeo é um reconhecimento da força, da resiliência e da inteligência feminina que moldaram as bases da nossa especialidade. As mulheres não apenas fazem parte da genética; elas lideram pesquisas, coordenam serviços de referência, acolhem famílias em momentos de vulnerabilidade e são pioneiras na implementação de tecnologias que salvam vidas. Neste episódio especial, discutimos: - Legado e História: A trajetória das mulheres na ciência e os desafios superados para consolidar a genética como especialidade médica. - O Olhar Feminino na Genética Clínica: Como a empatia e o cuidado integral influenciam o aconselhamento genético e o suporte às famílias de pacientes raros. - Liderança e Inovação: O papel das médicas geneticistas na gestão de saúde, na pesquisa acadêmica e na linha de frente das grandes descobertas genômicas. - Perspectivas para as Próximas Gerações: Como inspirar jovens médicas e cientistas a seguirem o caminho da genética. Este é um convite para refletirmos sobre a importância da equidade e para celebrarmos as mentes brilhantes que, com sensibilidade e precisão técnica, decifram o código da vida todos os dias. ➡️ Assista agora, compartilhe com suas colegas e celebre o impacto das mulheres na nossa saúde e ciência! Equipe: Host: Rayana Maia Convidadas: Chong Kim, Vanessa Romanelli, Thereza Loureiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Genecast #048 - Atualizações em Acondroplasia: da Qualidade de Vida ao que o Futuro nos Reserva

🧬 Atualizações em Acondroplasia: Ciência, Cuidado e o Amanhã 🌟 A Acondroplasia é a forma mais comum de displasia esquelética, mas o que realmente mudou na forma como entendemos e tratamos essa condição nos últimos anos? Estamos vivendo uma verdadeira mudança de paradigma! Neste episódio, vamos além das características físicas para discutir as atualizações clínicas mais recentes, o impacto na qualidade de vida e as novas perspectivas que estão redesenhando o futuro das pessoas com acondroplasia. O que discutimos neste vídeo: - Entendendo a Condição: O papel da mutação no gene FGFR3 e como ela afeta o crescimento ósseo. - Qualidade de Vida em Primeiro Lugar: Manejo de complicações comuns, como estenose do canal medular e apneia do sono, visando o bem-estar integral. - A Revolução dos últimos anos para Acondroplasia - Perspectivas Futuras: O que esperar para os próximos anos? Este vídeo é essencial para todos que buscam entender como a ciência está transformando desafios em novas possibilidades de futuro. ➡️ Gostou do conteúdo? Inscreva-se e ative as notificações para acompanhar as últimas atualizações da genética médica! Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidado: Guido Colares Patrocínio: Biomarin Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)