Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

23 de mayo, día internacional de la gangliosidosis GM1

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este nuevo episodio conmemoramos el Día Internacional de la Gangliosidosis GM1 junto a la Dra. Laura López de Frutos, doctora en bioquímica y genética molecular en España y directora de Medical Affairs en Azafaros. La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva causada por variantes bialélicas en GLB1, con deficiencia de beta-galactosidasa y acumulación tóxica de gangliósido GM1, sobre todo en el sistema nervioso central. Se describe en un espectro clínico con formas infantiles, tardoinfantiles/juveniles y adultas o crónicas; la estimación de frecuencia más citada ronda 1 por cada 100.000 a 200.000 recién nacidos, con prevalencias mayores en algunas poblaciones por efecto fundador. El diagnóstico se confirma por actividad enzimática muy reducida en leucocitos o fibroblastos y/o por el hallazgo de dos variantes patogénicas en GLB1; apoyan la sospecha la clínica neurológica regresiva, los hallazgos oftalmológicos y esqueléticos, los oligosacáridos urinarios y los biomarcadores en desarrollo, como lysoGM1, NfL, GFAP y firmas glucánicas en sangre seca. En la forma infantil tipo 1, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 meses y la edad media de diagnóstico publicada es de 8.7 meses, o sea: demasiado tarde para una enfermedad que no espera a nadie. Hoy no existe un tratamiento aprobado que detenga o revierta la enfermedad; el estándar sigue siendo el manejo sintomático multidisciplinario. En investigación destacan la terapia génica con AAV9/GLB1 y PBGM01, el modulador oral nizubaglustat (AZ-3102) y programas de reemplazo enzimático todavía preclínicos; miglustat tiene evidencia limitada y sobre todo en formas de inicio más tardío. Se conmemora el 23 de mayo para aumentar el reconocimiento, el diagnóstico oportuno, el apoyo a las familias y el financiamiento de la investigación, impulsado principalmente por Cure GM1 Foundation, con participación documentada de NTSAD y campañas de proclamación pública.  PON A PRUEBA TUS CONOCIMIENTOS EN NUESTRO QUIZ: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE [https://quizrare5.manus.space/]  Encuentra más información en los siguientes sitios web: Cure GM1 Foundation: https://www.curegm1.org/ [https://www.curegm1.org/] MPS Lisosomales España: https://mpslisosomales.org/enfermedades/gangliosidosis-gmi/ [https://mpslisosomales.org/enfermedades/gangliosidosis-gmi/] GeneReviews: GLB1-Related Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK164500/ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK164500/] MedlinePlus Genetics: GM1 gangliosidosis: https://medlineplus.gov/genetics/condition/gm1-gangliosidosis/ [https://medlineplus.gov/genetics/condition/gm1-gangliosidosis/] #CureGM1Day #GM1 #RareDiseases #MayoRaro #Podcast ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

20 de mayo, día mundial del síndrome Williams

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora hoy, 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lisette Arnaud López. El síndrome de Williams, o Williams-Beuren, es una enfermedad genética rara, presente desde el nacimiento, causada casi siempre por una microdeleción en 7q11.23 que incluye 25-27 genes; entre ellos ELN, asociado con alteraciones del tejido conectivo y enfermedad cardiovascular. Afecta el neurodesarrollo, la conducta, el corazón y los vasos sanguíneos, el crecimiento, la audición, la visión, el aparato digestivo y el sistema urinario. Su perfil combina dificultades de aprendizaje leves a moderadas, debilidad visoespacial, lenguaje y memoria verbal relativamente fuertes, personalidad muy sociable, ansiedad, fobias o TDAH, hipersensibilidad al sonido, rasgos faciales y dentales característicos, talla baja y problemas cardiovasculares como estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar o hipertensión. El diagnóstico se sospecha por la clínica y se confirma mediante pruebas genómicas de número de copias: microarreglo cromosómico, FISH dirigida a 7q11.23 u otras técnicas equivalentes. No existe cura etiológica; el tratamiento es sintomático, preventivo y multidisciplinario: cardiología, genética clínica, pediatría del desarrollo, terapias del lenguaje, física y ocupacional, apoyo educativo, salud mental, nutrición, nefrología/endocrinología cuando hay hipercalcemia, alteraciones tiroideas o urinarias, y valoración previa a la anestesia. El día se conmemora para visibilizar una condición poco conocida, promover el diagnóstico temprano, la inclusión, el apoyo a las familias y la investigación. No es solo “ser muy sociable”: es una condición médica compleja que merece un seguimiento serio y una mirada respetuosa.  PON A PRUEBA TUS CONOCIMIENTOS EN NUESTRO QUIZ: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE [https://quizrare5.manus.space/]  Únete a nosotros en este día portando un lazo de color marrón, comparte en redes sociales el lema "Share your heart" / "Comparte tu corazón" y encuentra más información en los siguientes enlaces: Asociación Nacional de Síndrome Williams México: https://www.somospacientes.com/answac/ Nosotros viviendo con Síndrome Williams: https://www.facebook.com/ViviendoConSindromeDeWilliamsAc/?locale=es_LA Special Olimpics México: https://specialolympics.org.mx/discapacidades/sindrome-de-william/ Asociación Síndrome Williams España: https://sindromewilliams.org/la-asociacion/que-hacemos/ Williams Syndrome Association: https://www.williams-syndrome.org/ Williams Syndrome Foundation: https://williams-syndrome.org.uk/ #WillamsSyndromeDay #WorldforWilliams #WSawarenessday #MayoRaro ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

20 de mayo, día mundial de la enfermedad Behcet

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad Behçet (20 de mayo). Nos acompaña el Dr. José de Jesús Vázquez Montante, médico genetista del Hospital Central y del Hospital del Niño y la Mujer de San Luis Potosí, para ayudarnos a comprender esta compleja condición. La enfermedad Behçet es una vasculitis sistémica, crónica y recurrente. Sus manifestaciones típicas son úlceras orales dolorosas y recurrentes, úlceras genitales, lesiones cutáneas, uveítis y dolor o inflamación articular. En casos graves, puede comprometer vasos sanguíneos, el sistema nervioso, el tubo digestivo y los ojos, con riesgo de trombosis, aneurismas, meningitis, daño neurológico o pérdida visual. No es contagiosa. Su causa exacta no se conoce; se considera inmunomediada/autoinflamatoria, con predisposición genética —en especial HLA-B51— y posibles disparadores ambientales. El diagnóstico es clínico: no existe una prueba única confirmatoria. Se basa en aftas orales recurrentes, úlceras genitales, uveítis, lesiones cutáneas, manifestaciones vasculares o neurológicas, la exclusión de diagnósticos diferenciales y, a veces, en la prueba de patergia. El tratamiento depende del órgano afectado. Las formas mucocutáneas pueden manejarse con medidas tópicas, colchicina o apremilast; las enfermedades oculares, vasculares, neurológicas o gastrointestinales requieren inmunosupresión más intensa, como corticoides, azatioprina, ciclosporina, ciclofosfamida, interferón alfa o anti-TNF. El objetivo del día es reducir el retraso en el diagnóstico, visibilizar una enfermedad rara y recordar que reconocerla a tiempo puede salvar la visión, los órganos y la calidad de vida. El Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad de Behçet se conmemora el 20 de mayo. La fecha es correcta: fue establecida en la primera convención internacional de pacientes con “Silk Road Disease” —nombre histórico usado para Behçet— realizada en Japón del 19 al 22 de mayo de 2000; la Declaración de Yokohama decidió que el 20 de mayo quedara como International Behçet’s Disease Day. Hoy la impulsan organizaciones de pacientes y fundaciones de vasculitis. El Dr. José de Jesús Vázquez Montante es egresado de la Universidad Cuauhtémoc, Campus San Luis Potosí.; es especialista en Genética Médica en la Universidad Nacional Autónoma de México. Actualmente es médico adscrito al Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto" y el Hospital del Niño y la Mujer en San Luis Potosí, San Luis Potosí. PON A PRUEBA TUS CONOCIMIENTOS EN NUESTRO QUIZ: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE [https://quizrare5.manus.space/]  Encuentra más información en los siguientes enlaces: Behçet’s UK: https://behcetsuk.org/ [https://behcetsuk.org/] International Society for Behçet’s Disease: https://behcetdiseasesociety.org/menu/25/what-is-behcets-disease [https://behcetdiseasesociety.org/menu/25/what-is-behcets-disease] Clinica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/behcets-disease/symptoms-causes/syc-20351326 [https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/behcets-disease/symptoms-causes/syc-20351326] NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13141/enfermedad-de-behcet [https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13141/enfermedad-de-behcet] NHS: https://www.nhs.uk/conditions/behcets-disease/ [https://www.nhs.uk/conditions/behcets-disease/] National Eye Institute / NIH: https://www.nei.nih.gov/eye-health-information/eye-conditions-and-diseases/behcets-disease [https://www.nei.nih.gov/eye-health-information/eye-conditions-and-diseases/behcets-disease] EULAR:https://www.eular.org/recommendations-management [https://www.eular.org/recommendations-management] Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/117 [https://www.orpha.net/es/disease/detail/117] Asociación Española de Síndrome Behcet: https://behcet.es/ [https://behcet.es/] Fundación Behcet México: https://www.facebook.com/p/S%C3%ADndrome-De-Behcet-M%C3%A9xico-100063774811784/?paipv=0&eav=Afa4G9bcCT42Hu0agzvaP4gpjRUr4zgjRtHpki2Vy64NpbYhfjvpDzptk54aG78e5AY&_rdr [https://www.facebook.com/p/S%C3%ADndrome-De-Behcet-M%C3%A9xico-100063774811784/?paipv=0&eav=Afa4G9bcCT42Hu0agzvaP4gpjRUr4zgjRtHpki2Vy64NpbYhfjvpDzptk54aG78e5AY&_rdr] #EnfermedadBehcet #Rare5Spotlights #EnfermedadesRaras #Vasculitis #MayoRaro ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

18 de mayo, día internacional de las homocistinurias

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Internacional de las Homocistinurias (18 de mayo) junto a la Lic. Lizbeth López Mejía, nutrióloga, especialista en nutrición clínica pediátrica e investigadora en el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Pediatría. Las homocistinurias son errores innatos del metabolismo de la homocisteína. La forma más común es la homocistinuria clásica por deficiencia de CBS; otras incluyen trastornos de remetilación, como la deficiencia grave de MTHFR , y defectos  de cblC/cblD/cblE/cblF/cblG/cblJ. Producen hiperhomocisteinemia y según el subtipo: metionina alta o baja-normal. La prevalencia global es incierta: para CBS suele estimarse en ~1 por 200,000–335,000, aunque hay datos genéticos que sugieren un subdiagnóstico; por regiones destacan Qatar (~1:1,800) e Irlanda (~1:65,000). Para el grupo completo de “homocistinurias”, y no sólo CBS, no existe una cifra global única y sólida; además, en México la prevalencia sigue mal definida. Los síntomas clave son ectopia lentis, miopía intensa, trombosis, hábito marfanoide, osteoporosis,retraso del desarrollo, convulsiones y, en algunos defectos de remetilación, anemia megaloblástica y daño renal. El diagnóstico combina tamiz neonatal —útil pero imperfecto—, homocisteína total plasmática,metionina, aminoácidos y, si se sospechan defectos de remetilación, ácido metilmalónico, vitamina B12 y folato; la confirmación es genética y, a veces , enzimática. El tratamiento depende del subtipo: piridoxina si hay respuesta, dieta restringida en metionina con fórmula médica, betaina y corrección de folato/B12; en cblC y otros defectos relacionados con cobalamina se recomienda hidroxocobalamina parenteral, y en MTHFR la betaina es central. El pronóstico mejora mucho con diagnóstico neonatal y control metabólico sostenido, aunque en cblC pueden persistir secuelas visuales y cognitivas. El trasplante hepático sólo se ha usado en casos excepcionales de CBS, no como estándar. PON A PRUEBA TUS CONOCIMIENTOS EN NUESTRO QUIZ: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE [https://quizrare5.manus.space/]  Encuentra más información en los siguientes sitios web: HCU Network Australia: https://www.hcunetworkaustralia.org.au/ [https://www.hcunetworkaustralia.org.au/] HCU Network America: https://hcunetworkamerica.org/ [https://hcunetworkamerica.org/] Ministerio de Sanidad de España: https://www.sanidad.gob.es/areas/promocionPrevencion/cribado/cribadoNeonatal/enfermedadesEndocrinoMetabolicas/homocistinuria.htm [https://www.sanidad.gob.es/areas/promocionPrevencion/cribado/cribadoNeonatal/enfermedadesEndocrinoMetabolicas/homocistinuria.htm] HRSA Newborn Screening en español: https://newbornscreening.hrsa.gov/es/enfermedades/homocystinuria [https://newbornscreening.hrsa.gov/es/enfermedades/homocystinuria] Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/394?name=homocistinuria&mode=name [https://www.orpha.net/en/disease/detail/394?name=homocistinuria&mode=name] GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/?term=homocystinuria [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/?term=homocystinuria] AECOM y recursos clínicos en español: https://www.actualizacioneim.com/guidelines-homocistinuria [https://www.actualizacioneim.com/guidelines-homocistinuria] #Homocistinurias #EnfermedadesRaras #RareSpotlights #Metabolismo #GenéticaMédica #HCU ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.

18 de mayo, día mundial de la porfiria

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo.Hoy es 18 de mayo, Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y subdirector de investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN). Las porfirias son trastornos metabólicos, generalmente hereditarios, causados por alteraciones en la síntesis del grupo hemo. Cuando fallan las enzimas de esta ruta, se acumulan porfirinas o precursores, como ALA y porfobilinógeno, capaces de dañar el sistema nervioso, la piel o ambos. En la práctica, se dividen en porfirias agudas, con crisis neuroviscerales —dolor abdominal intenso, náusea, vómito, taquicardia, hipertensión, hiponatremia, debilidad, síntomas psiquiátricos o convulsiones—, y porfirias cutáneas, con fotosensibilidad, dolor, fragilidad, ampollas o lesiones tras la exposición solar. El diagnóstico no debe basarse únicamente en la sospecha clínica ni en la genética aislada. Durante una crisis aguda, se recomienda medir ALA y PBG en orina reciente protegida de la luz; posteriormente, se tipifica mediante porfirinas en sangre, orina o heces y mediante pruebas moleculares. El tratamiento depende del subtipo: evitar fármacos porfirinogénicos, alcohol, ayuno y otros desencadenantes; usar hemina intravenosa en ataques agudos graves, glucosa en crisis leves seleccionadas, controlar el dolor y las alteraciones hidroelectrolíticas; considerar givosiran en crisis recurrentes; y, en formas cutáneas, usar fotoprotección, flebotomías o antipalúdicos a baja dosis.  PON A PRUEBA TUS CONOCIMIENTOS EN NUESTRO QUIZ: HTTPS://QUIZRARE5.MANUS.SPACE [https://quizrare5.manus.space/]  Porta un listón púrpura y únete a nosotros en este día para aprender más sobre la porfiria y cómo puedes apoyar a la comunidad afectada y encuentra más información en los siguientes enlaces: Sociedad Mexicana para la Porfiria: http://www.smporfiria.org.mx/index.html [http://www.smporfiria.org.mx/index.html] American Porphyria Foundation: https://porphyriafoundation.org [https://porphyriafoundation.org/] International Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-network [https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-network] The Porphyrias consortium: https://pc.rarediseasesnetwork.org [https://pc.rarediseasesnetwork.org/] United Porphyrias Associations: https://www.porphyria.org [https://www.porphyria.org/] Global Porphyria Advocacy Coalition: https://www.gpac-porphyria.org [https://www.gpac-porphyria.org/] Asociación Española de Porfirias: https://www.porfiria.org [https://www.porfiria.org/] Porfiria México: https://www.porfiriamexico.com [https://www.porfiriamexico.com/] YouTube Ronny Kershenovich Porfirias: https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL [https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL]   #PorphyriaAwarenessDay #PurpleforPorphyria   ---------------------------------------- Hosted on Acast. See acast.com/privacy [https://acast.com/privacy] for more information.