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A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas que devem ser acompanhadas e tratadas quando necessário. Neste episódio vamos conversar sobre os aspectos principais da acondroplasia e as opções de tratamento. Venha conosco! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Manuella Galvão, Thais Bomfim, Rayana Maia

O Complexo da Esclerose Tuberosa é um dos diagnósticos classicos da genética médica, com diagnóstico clínico bem estabelecido. É uma doença genética multissistêmica cujo algumas das principais características são alterações da pele, mas que, com frequência, pode afetar o neurodesenvolvimento e causar sintomas neurológicos, além de outros sintomas. Venha conosco conhecer um pouco mais sobre a Esclerose Tuberosa! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Thais Bomfim, Thereza Loureiro, Rayana Maia

A Fenilcetonúria é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, cujo diagnóstico precoce é fundamental para estabelecer o tratamento e a mudança total da evolução da doença! Uma das doenças triadas no programa de triagem neonatal (o teste do pezinho), a fenilcetonúria tem como base principal do tratamento a dietoterapia. Venha nesse bate e papo sobre Fenilcetonúria e aprenda mais sobre esse clássico Erro Inato do Metabolismo! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia Geneticista Convidada: Ida Vanessa Doederlein Schwartz

O Projeto Genoma Humano iniciou oficialmente em 1990 e teve sua primeira versão publicada em definitivo em 2003. Agora em 2022 tivemos uma atualização do sequenciamento completo do Genoma Humano, o que gerou muitas dúvidas e perguntas - afinal, o Genoma já não estava sequenciado? No episódio de hoje vamos conversar sobre a história do Sequenciamento do Genoma Humano, assim como falar o que significa essa atualização na versão de 2022. Venha conosco! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Joselito Sobreira

O Array, ou microarray, é um exame cujo objetivo é investigar desbalanços cromossômicos que o cariótipo não consegue identificar, por serem pequenas deleções e pequenas duplicações. Essas variantes do número de cópias do genoma podem estar associadas à diversas síndromes genéticas, sendo um exame muito importante para investigação etiológica de sindromes malformativas, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista. Vamos começar a dessenrolar nosso DNA e se aprofundar no Microarray! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: genecastpodcast@gmail.com Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Joselito Sobreira